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急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病是常染色体显性遗传性疾病，由于尿卟啉原Ⅰ合成酶活性降低、δ‐氨基酮戊酸合成酶（ALA）活性增高，从而导致卟啉前体AL A 和卟胆原合成增多。本病的临床表现是周期性阵发性腹部绞痛、神经精神症状和暗黑色尿三联症。详细>>

别名：急性间歇性血紫质病
发病部位：血液血管
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：所有人群
典型症状：急性发作多有诱因，常见的诱因是饮酒、饥饿、感染、月经期及药物，后者常见的有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。
临床表现为间歇性腹痛、神经精神症状及自主神经功能失调的症状，此型无光感性皮肤 [详细]
相关疾病：可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作，可出现精神错乱，发生肌群萎缩等。
[详细]

是否属于医保：
挂号的科室：血液内科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：１.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。
２.急性发作期可每天葡萄糖300～500g静脉或口[详细]
发病原因：本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起，患者的此酶活性大约只有正常人的50%，用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子，卟胆原脱氨酶至少有 [详细]
临床表现：１.尿液一般检查
发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色，在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧[详细]

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