是一种相对少见的心肌疾病，特点为双侧心房扩大，心室充盈受限和双心室舒张末容积正常或降低，L V壁厚度和房室瓣正常，心室收缩功能正常（或接近正常）。可以是原发性的，也可以是与其他疾病（如：淀粉样变、心内膜疾病伴或不伴嗜伊红细胞增多症）相关。个案发生和家庭聚集性发生均有报告，曾在1个家庭中同时出现了限制型心肌病和HCM，且与肌钙蛋白‐I突变有关。
患者的临床表现为：呼吸困难、右心衰竭、系统疾病的症状和体征，如：淀粉样变、铁贮积病。体检可见轻到中度心脏肥大；可闻及S3或S4；房室瓣反流，Kussmaul征。X线检查见轻度心脏扩大，肺静脉高压，双侧心房增大。UCG示L V室壁增厚和质量增加；小或正常的L V腔，收缩功能正常；心包积液。RVG示心肌放射性核素201Tl浸润；正常收缩功能。CAG示L V顺应性下降，“平方根征”，L V收缩功能存留，左和右充盈压升高。