镰状细胞病（sickle cel disease，SCD）又称镰状细胞贫血（sickle cel anemia）［OMIM：603903］，属常染色体隐性遗传性疾病，系血红蛋白β多肽链第6位以缬氨酸替换了谷氨酸所致，好发于非洲人或非洲裔美国人。突变引起红细胞内异常血红蛋白聚积，患者常常有代偿性溶血性贫血和轻度黄疸，血管闭塞性危象可引起背、胸和末梢剧烈疼痛。许多患者在进入小学前就有过第1次脑卒中。镰状细胞病协作研究对4000例患者观察了10年，发现脑卒中的第1次高峰出现在2～5岁时，20岁时第1次脑卒中累积危险性为11%，45岁时为24%。在儿童，缺血性脑卒中较出血性脑卒中多见，在＞20岁第1次脑卒中的患者中则相反。血管造影和经颅超声多普勒常常提示近端动脉狭窄，也可发现烟雾样改变。缺血性脑卒中的危险因素包括既往TIA、收缩压增高、血红蛋白减少和多次或近期急性胸痛综合征。出血性脑卒中的危险因素包括血红蛋白减少和白细胞数量增加。