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镰状细胞病
镰状细胞病
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文章解读
镰状细胞病
镰状细胞病(sickle cel disease,SCD)又称镰状细胞贫血(sickle cel anemia)[OMIM:603903],属常染色体隐性遗传性疾病,系血红蛋白β多肽链第6位以缬氨酸替换了谷氨酸所致,好发于非洲人或非洲裔美国人。突变引起红细胞内异常血红蛋白聚积,患者常常有代偿性溶血性
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别名:
血红蛋白S病
发病部位:
血液血管
传染性:
无传染性
治愈率:
高危人群:
杂合子有镰状细胞者
典型症状:
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大,婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。寒冷、
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相关疾病:
一、并发症: 1.慢性贫血 2.黄疸 3.急性胸腔综合症
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是否属于医保:
挂号的科室:
血液内科
治疗周期:
治疗费用:
治疗方法:
目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故无法进行病因治疗。治疗目的在于预防感染、发热、缺氧、酸中毒,减少器官损伤并发症,促进造血和延长生命。输血可改善贫血并抑制红细胞镰变。但由于长期输血的各
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发病原因:
镰状细胞病的分子机制是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译为谷氨酸,突变后变为GTG,编译为缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。HbS在电泳中向阳极的移动速度较H
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临床表现:
1﹒外周血 血红蛋白降低为50~100g/L,危象时更低。网织红细胞计数多在10%以上。红细胞大小不均,多染性、嗜碱性点彩细胞增多,可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howel‐Jol
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镰状细胞病
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