本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多。头

本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大（舟状头），偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。
1.神经系统
智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。其他神经系统症状如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪、可出现病理反射等。
2.循环系统
可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音，可引起猝死。
3.呼吸系统
颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形，则呼吸困难更重，反复呼吸道感染。
4.消化系统
腹部膨隆，肝脾肿大，是本病的一个重要特征。可有脐疝或股疝。
5.五官
视力和听力异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋。

智力发育迟缓;关节畸形;鼻梁平塌;齿龈肥厚;唇厚舌大
1. MPS-IH型
典型的临床表现是骨骼畸形和运动发育延迟，患病率估计为1/100 000。一般出生时表现正常，6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。身材矮小，头大，面容粗糙（如眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大并常伸到口外，牙齿小而无光泽，齿列稀疏不齐）。角膜混浊常见，严重者可致失明。常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋。心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大和心功能不全。支气管软骨病变可引起呼吸道狭窄。腹部膨隆，肝脾大，多有腹股沟疝或脐疝。多发性成骨发育不全，关节僵直，活动受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。胸廓畸形，颈短，四肢及躯干短小，驼背。掌、指粗短，可出现腕管综合征。
2. MPS-IS型
临床特征为，通常在5岁以后出现症状，但是非常轻微以致经常到成人期才能诊断。患者几乎身高均正常，没有表现出智力发育不全，通常在4岁以后出现角膜浑浊进行性发展和扩散。青光眼比赫尔利综合征更为常见，患者出现轻微粗糙的面部特征，包括大嘴厚嘴唇。患者可能出现鼻腔分泌物、感觉性听力丧失、关节僵硬、轻微的骨骼改变和腕管综合征。也可能出现主动脉瓣疾病。硬脑膜的氨基葡聚糖浸润可导致颈部脊髓压迫，若未经神经外科矫正可导致痉挛性轻瘫。