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黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏详细>>

别名：承霤病;胡勒综合征;软骨-骨营养不良;粘多糖病Ⅰ型;粘多糖增多症Ⅰ型;粘多糖贮积病Ⅰ型
发病部位：骨;全身
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：1-2岁儿童
典型症状：本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多。头 [详细]
相关疾病： 1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。
2.循环系统可并发心脏肥大、肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管炎。
4.消化系统可并 [详细]

是否属于医保：
挂号的科室：小儿内分泌
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；对症治疗。
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发病原因：其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。
[详细]
临床表现： 1.一般检查尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。2.X线检查四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。3.微量酶活性测定二甲基美蓝-Tr[详细]

黏多糖贮积症Ⅰ型

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