马兜铃酸肾病的临床表现多样化，也与服用马兜铃酸剂量、时间和病程及肾脏基础疾病相关，临床主要表现为急性和慢性肾功能不全，极少数患者表现为单纯肾小管功能障碍。此外，马兜铃酸肾病容易伴发泌尿道肿瘤。

马兜铃酸肾病的临床表现多样化，也与服用马兜铃酸剂量、时间和病程及肾脏基础疾病相关，临床主要表现为急性和慢性肾功能不全，极少数患者表现为单纯肾小管功能障碍。此外，马兜铃酸肾病容易伴发泌尿道肿瘤。急性马兜铃酸肾病此类患者多因尿路结石、腰腿痛或肾小球肾炎等原因在短期内服用了大剂量关木通（单味或含木通的复方汤剂）而发生急性肾损伤，但小剂量关木通甚至含马兜铃酸的中成药（尤其龙胆泻肝丸）也可导致急性肾功能衰竭。
患者发病迅速，通常在服药后不久（短至2 h 内）即出现上消化道中毒症状如恶心、呕吐，严重者可有上消化道出血、肝功能异常以及血小板减少。50%的患者有贫血和高血压。均有肾功能不全，半数患者表现为非少尿型急性肾功能衰竭。服药量较大者（木通摄入总量常超过50 g）可发生少尿型急性肾功能衰竭。原有肾病的患者在服药后症状加重，尿量减少，血清肌酐和尿素氮进行性升高。血尿酸常常正常或低于正常。肾脏体积增大或正常，肾锥体肿大，皮质回声可增强。
尿液检查可有少量蛋白尿，尿蛋白以小分子量蛋白为主，通常无血尿或仅见少量均一型红细胞尿。肾小管功能受损严重，表现为肾性糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒。尿视黄醇结合蛋白（RBP）、NAG酶及溶菌酶均显著升高，其中RBP 升高尤为突出。
绝大多数急性马兜铃酸肾病患者肾功能无法恢复而转为慢性马兜铃酸肾病。治疗初期肾功能严重损害者须维持性肾脏替代治疗，仅少数患者的肾功能可恢复正常。近端肾小管功能可部分恢复，尿糖和氨基酸排泄量也可恢复正常。少数报道木通所致新生儿急性肾功能衰竭肾功能可恢复正常。因此，急性马兜铃酸肾病的预后与中毒剂量、肾功能损害程度及年龄相关。慢性马兜铃酸肾病慢性马兜铃酸肾病主要因长期小量服用含马兜铃酸的药物所致，少数由急性马兜铃酸肾病发展而来。患者多因头痛、耳聋耳鸣、眼涩、便秘、肾结石或慢性肾小球肾炎等原因长期连续或间断服用了含马兜铃酸的中药制剂而得病。
患者起病非常隐匿，症状多不典型。早期常无任何症状，甚至在停药半年或更长时间后才出现贫血、乏力纳差、夜尿增多或低钾性软瘫等症状，常常被误诊为消化系统或血液系统疾病，确诊时已经存在不同程度肾功能减退，绝大部分伴有中至重度贫血，贫血程度较肾功能受损程度更加严重。半数患者有糖尿和（或）氨基酸尿。高血压发生率报道不一，可能与患者年龄、肾功能损害程度有关，血压常为轻至中度升高。B超检查肾脏明显缩小，肾包膜不规整，可呈裙边样改变，或双肾大小不对称。但起病初有大剂量马兜铃酸中毒史、病程相对短的患者，肾脏大小可正常，糖尿和氨基酸尿阳性率仍较高。
血液检查可见小细胞低色素性贫血，白细胞和血小板计数正常。常有低钾血症、高氯性酸中毒，血清肌酐和尿素氮升高。
尿液常规检查可为正常，也可有糖尿或少量蛋白尿（尿蛋白定量< 1.5 g/24 h），尿蛋白电泳显示小分子量蛋白尿为主（小分子量尿蛋白占60%以上）。尿沉渣检查正常或仅有少量红细胞尿，无白细胞尿。尿RBP 明显升高，而NAG 酶可正常或轻度升高。肾性糖尿和氨基酸尿阳性率低于急性马兜铃酸肾病，部分患者仍可表现为Fanconi 综合征。尿酸化功能检查显示远端肾小管性酸中毒或（和）近端肾小管性酸中毒（表1）。
慢性马兜铃酸肾病停药后仍可逐渐发展至终末期肾功能衰竭。少数终末期马兜铃酸肾病患者接受肾移植未有马兜铃酸肾病复发。单纯肾小管功能障碍少部分患者就诊时肾功能正常，仅有单纯性肾小管功能障碍，如Fanconi 综合征、肾性糖尿、肾小管酸中毒和多尿等。肾脏病理改变轻，主要表现为肾小管上皮细胞变性，可有灶性刷状缘脱落。免疫荧光肾组织无免疫球蛋白沉积。这类患者摄入马兜铃酸剂量较小，病程短，停药后肾小管功能障碍可以减轻或恢复正常，但也可逐渐转为慢性肾功能不全。这一类型可能慢性马兜铃酸肾病的一种早期表现，应密切随访观察肾小管功能和肾小球滤过功能的变化。肿瘤慢性马兜铃酸肾病合并泌尿系统肿瘤的发生率非常高。终末期“中草药肾病”患者合并泌尿道肿瘤的比例高达40%～46%，以输尿管或肾盂癌最多见，少数为膀胱乳头状肿瘤，而且肿瘤呈多灶性。在泌尿道未见明确肿块的患者，组织学检查仍可发现肾盂和输尿管上皮细胞也已经发生了不典型细胞增生。肿瘤的发生与摄入马兜铃酸的累积剂量相关，马兜铃酸累积剂量超过200 g者，肿瘤恶变的危险性大大增加。
我国也有报道慢性马兜铃酸肾病伴发膀胱移行上皮细胞癌。因此，对马兜铃酸肾病患者，尤其服药剂量大、时间长的患者，在随访中应密切注意监测泌尿系统肿瘤，如定期检查尿脱落细胞、膀胱或输尿管镜检查及组织活检，以及早发现肿瘤。对可能发生恶变者，无残余肾功能或准备肾移植者，可考虑切除自体肾。1