１.婴儿脊髓性肌萎缩
临床特征表现：①对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。②肌肉弛缓，张力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位（图2

１.婴儿脊髓性肌萎缩
临床特征表现：①对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。②肌肉弛缓，张力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位（图29‐24），髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。③肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。④肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。⑤运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。⑥预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
２.中间型脊髓性肌萎缩，又称慢性婴儿型。
生后18个月以内发病，进展缓慢，患儿能独坐，但不能独自站立和行走，面肌不受累。生存期超过4年，可存活至青春期以后。
３.少年型脊髓性肌萎缩，又称Kagelberg‐We‐lander 病。
起病在2～7岁间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。


脊髓性肌萎缩症状

常见症状
感觉障碍
弓形足
关节畸形
肌肉的失用性萎缩
肌肉假肥大
肌体张力异常
脊髓性肌萎缩
腱反射消失
舌肌萎缩
吞咽困难

1.SMA-Ⅰ型

亦称Werdnig-Hoffmann病，约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱，半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病，发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等，多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力，患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动，翻身及抬头困难，腱反射消失，触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖，眼球运动正常，括约肌功能正常，可见舌肌萎缩和束颤，10%病例可有关节畸形或挛缩，本型预后差，约95%死于出生后18个月。

2.SMA-Ⅱ型

发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病，发病率与SMA-Ⅰ型相似，婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平，1/3以上患儿不能行走，20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力，多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌，吞咽肌一般不受累，有1/3病例面肌受累，50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤，腱反射减弱或消失，本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

3.SMA-Ⅲ型

又称Kugelberg-Welander病，一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病，起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群，脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌，软腭肌无力，眼外肌正常，约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者，半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常，本型预后良好，尤其是女性患者，生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命，表现较严重病例往往为男性患者，本型血清CPK可有不同程度增高，EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。

4.SMA-Ⅳ型

统称成年型SMA，发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道，本型预后相对良好，行走能力常可保持终生，发病率小于0.5/10万，本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力，尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程，另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病，早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现，近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌，面肌及延髓支配诸肌，下面肌及舌肌可见束颤，数年后可出现吞咽困难及呐吃，约50%病例合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。

5.其他类型SMA

(1)远端型SMA：本型约占SMA的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式，前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻，多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌群尤易受累，弓形足和脊柱侧弯亦较常见，约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻，无感觉障碍，周围神经传导速度正常。

(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍，表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累，肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体，本型自然病程较长，甚至超过30年。

(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40岁，表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩，弓形足也较常见。

(4)单肢型SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见，起病相对较快，而后进入非进展期，由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩，EMG显示严格限制于单个肢体的异常，延髓肌及其他肌肉不受侵犯，日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。

(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)，儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)，眼咽型SMA，面肩肱型SMA，氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。