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脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩
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文章解读
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA;20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型。可呈常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
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别名:
脊髓性肌萎缩
发病部位:
脊髓
传染性:
无传染性
治愈率:
高危人群:
所有人群
典型症状:
1.婴儿脊髓性肌萎缩临床特征表现:①对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动。②肌肉弛缓,张力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位(图2
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相关疾病:
肺部感染,尿路感染,褥疮等。
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是否属于医保:
挂号的科室:
神经内科
治疗周期:
治疗费用:
治疗方法:
本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B 族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强
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发病原因:
为常染色体隐性遗传,致病基因定位于5q12.2-q13.3。端粒侧的运动神经元存活基因1(SMN1)和着丝粒侧的运动神经元存活基因2(SMN2)为相邻基因,SMN2基因拷贝数存在个体差异,从零至五,S
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临床表现:
1.血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均为正常,Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高,Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加
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脊髓性肌萎缩
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