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脊髓亚急性联合变性

1﹒多在中年以后(40~60岁)起病,无性别差异。呈亚急性或慢性病程,逐渐进展。SCD患者可出现血液、胃肠、精神和神经方面的病变。多数患者出现神经症状前有贫血表现,有倦怠、无力、心慌、头晕、腹
1﹒多在中年以后(40~60岁)起病,无性别差异。呈亚急性或慢性病程,逐渐进展。SCD患者可出现血液、胃肠、精神和神经方面的病变。多数患者出现神经症状前有贫血表现,有倦怠、无力、心慌、头晕、腹泻、舌炎等。
2﹒首发症状常表现为双脚和手指感觉异常,如刺痛、麻木及烧灼感等。少数患者可有对称性手套和袜套样感觉减退,下肢较重。双下肢无力、僵硬和动作笨拙、走路不稳和踩棉花感。易跌倒,闭目或在黑暗中行走困难。随着疾病进展,上肢亦受累。检查可见双下肢振动觉、位置觉障碍,感觉性共济失调,Romberg征阳性。双下肢不完全痉挛性截瘫,肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。周围神经病变较重时肌张力减低、腱反射减弱或消失,但病理征常为阳性。部分患者屈颈时出现由脊背向下肢足底放射的触电感(Lher mitte征阳性)。括约肌障碍出现较晚。
3﹒少数患者可出现视力减退或失明,视野缩小,视神经萎缩及中央暗点,为视神经受累所致。很少波及其他脑神经。若大脑白质受累,还可出现易激惹、淡漠、嗜睡、猜疑、抑郁等精神症状,严重时出现精神错乱、谵妄、幻觉等。可有认知功能减退,记忆力减退,严重时发展为痴呆。
4﹒围产期出现SCD发病非常罕见。吴华等报道1例妊娠期出现SCD的患者。该患者29岁,孕4产2。2007年8月末次人工流产。人工流产后即开始感觉乏力,进行性加重。末次月经2008年2月3日,停经40余天确诊妊娠。早孕反应轻微。停经3个月阴道有少量出血,未用药。2008年5月出现进行性走路不稳,9月时出现构音障碍,走路需搀扶,生活不能自理。查体构音障碍,双上肢腱反射活跃,双下肢腱反射亢进,双侧Hoff mann征阳性,双侧巴宾斯基征阳性,关节位置觉差。颅脑MRI未见异常,化验发现维生素B12和叶酸缺乏,诊断SCD。在妊娠39周时因不规律下腹坠痛,入院在局麻加静脉复合麻醉下行急诊剖宫产手术。手术顺利,患者生命体征平稳,新生儿健康。
另1例为孕妇出现不典型脊髓亚急性联合变性。29岁女性在妊娠19周时因手足麻木2个月加重10天伴共济失调就诊。患者2个月前出现手足麻木,10天前手足麻木加重,伴步态不稳和全身疲倦感。查体可见四肢腱反射减弱,闭目指鼻试验阳性,跟膝胫试验可疑阳性。给予维生素B121mg,每日1次肌内注射。次日共济失调、手足麻木即获显著好转,1周后症状完全消失。患者之后一直口服维生素B12直至分娩。
SCD目前关于围产期出现SCD的病例极少,仅有个例报道,暂没发现SCD影响妊娠。若妊娠期定期产检,积极治疗,可平稳度过整个妊娠。但SCD易合并贫血,若同时伴有贫血对孕妇的影响较大。贫血导致孕妇易疲劳,抵抗力下降,对分娩时失血和手术的耐受性降低,严重贫血可导致心力衰竭;贫血还可引起其他妊娠期并发症如胎膜早破、产后出血等,对胎儿产生的不良影响多为流产、早产、胎儿生长受限、低体重儿、胎儿宫内窘迫、胎死宫内以及新生儿窒息等,故若合并贫血应积极纠正。

行走踩棉花感;幻觉;括约肌功能障碍;痉挛性的肌张力增高;面色苍白
一、症状
1.多在中年以上起病, 男女无明显差异。慢性或亚急性起病, 缓慢进展,多数患者出现神经症状前多有苍白倦怠腹泻&舌炎等,伴血清Vit.B12 降低。早期症状为双下肢无力发硬&手动作笨拙,行走不稳, 踩棉花感, 步态蹒跚和基底增宽;随后足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木和烧灼感等,检查双下肢振动、位置觉障碍,远端明显,Romberg征(+);少数有手套、袜子样感觉减退。极少数患者脊髓后、侧索损害典型, 但血清Vit.B12含量正常(不伴Vit.B12缺乏的亚急性联合变性)
2.出现双下肢不完全痉挛性瘫, 表现肌张力增高、腱反射亢进和病理征;如周围神经病变较重可见肌张力减低、腱反射减弱,但病理征常为阳性。有些病人屈颈时出现Lhermitte征(由脊背向下肢放射的针刺感)。晚期可出现括约肌功能障碍。
3.常见精神症状:易激惹、抑郁、幻觉、精神混乱和类偏执狂倾向,认知功能减退, 甚至痴呆,少数患者视神经萎缩及中心暗点, 提示大脑白质与视神经广泛受累, 很少波及其他脑神经

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