脊髓亚急性联合变性是由于维生素B 12缺乏导致的神经系统变性疾病。本病通常与内因子分泌缺乏有关，也可与种种原因造成的维生素B 12吸收不良有关，如萎缩性胃炎、胃大部切除、回肠切除、血液中运送钴胺蛋白缺乏等，影响了维生素B 12的吸收、运转等。此外，叶酸代谢与维生素B 12的代谢之间有密切关系，叶酸缺乏也能引起神经症状。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，多在中年以后起病，无性别差异，呈亚急性或慢性起病。神经系统症状出现前可有贫血的一般表现。最先出现的神经症状为多发性周围神经受损。因病变以脊髓后索和侧索为主，深感觉障碍最为突出，步态不稳，踩棉感，夜间重，手的动作笨拙，查体为感觉性共济失调。脊髓侧索（锥体束）损害较重时，可出现双下肢无力、不完全性痉挛性瘫痪，表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。本病的病理改变不仅发生于脊髓后索、锥体束和周围神经，也可不同程度地侵及脑或视神经，精神症状并不少见，如易激惹、淡漠、嗜睡、反应迟钝或认知功能障碍。少数病例出现视神经萎缩及中心暗点。其他脑神经很少受累，晚期可出现括约肌功能障碍。