1.急性神经型（A型或婴儿型）
为典型NPD（占全部NPD的85%），第一例患者1914年由德国儿科医生Albert Niemann加以描述，多发生于生后3～6个月内，少数生后几周或1

1.急性神经型（A型或婴儿型）
为典型NPD（占全部NPD的85%），第一例患者1914年由德国儿科医生Albert Niemann加以描述，多发生于生后3～6个月内，少数生后几周或1岁后发病。初为食欲缺乏、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈蜡黄色以及神经系统功能进行性恶化，表现为进行性智力及运动减退，肌张力低，软瘫，终成白痴。50%有眼底樱桃红斑（cherry spot）。明显肝、脾大兼有黄疸。贫血，恶液质，多因感染于4岁以前死亡。SM累积量为正常的20～60倍，酶活性低于正常的5%，最低＜1%。
2.非神经型（B型或内脏型）
病情较A型轻。婴幼儿或儿童期发病，半数在新生儿期有黄疸、肝脾大等与新生儿肝炎相似的症状。病程进展慢，主要表现为慢性进行性脏器功能异常，肝脾大突出，可发展为肝硬化、门脉高压和腹水，脾大可发展为脾功能亢进。智力正常，极少或无神经系统症状。可存活至成年。患者X线胸片可见到弥散性网状或结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病及肺心病。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5%～20%，低者同A型。
3.幼年型（慢性神经型，NPC）
罕见，发病率1∶150 000。本质上与前两型非同一类疾病，它是由于细胞转运外源胆固醇的缺陷伴未酯化的胆固醇和其他脂质在细胞内包涵体和溶酶体中贮积。发病涉及NPC1（占95%）或NPC2（占5%）两种基因异常。迄今已发现NPC1基因突变约200种，NPC2基因突变18种。人NPC1蛋白由1278个氨基酸组成，约有13个跨膜区。NPC2蛋白（也称HE1）是一个小分子可溶性蛋白质，包含132个氨基酸。患者生后发育多正常，少数有早期黄疸。多于儿童发病，少数于幼儿或少年期发病。常首发肝脾大，多数5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟至青少年期）。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射常亢进、惊厥以及痴呆，可有眼底樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的4～8倍（各器官不一），酶活性正常。
4. Nova-Scotia型
临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡。酶活性（脾）减低。
5.成人型
成人发病，智力正常，无神经系统症状，不同程度肝脾大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍（脾），酶活性正常。


肝脾肿大、智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、惊厥、痴呆等