1.血常规检查血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察，这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常，

1.血常规检查血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察，这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。2.骨髓象做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。3.血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查检测血浆胆固醇、总脂是否升高，谷丙转氨酶是否轻度升高。4.尿检测 检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。5.肝、脾和淋巴结活检病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。6.X线检查无特征性X线表现，在长期存活病例中，由于充脂性组织细胞在骨骼增生，可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。7.测定白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

NPD诊断依据：①肝脾大；②有或无中枢神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周血淋巴细胞胞浆内空泡；④X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑤骨髓中发现泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）或海蓝组织细胞，Baker酸性Hematein染色阳性（显示泡沫细胞含磷脂）。有条件时作鞘磷脂酶活性测定，或尿排SM增加，或淋巴结、肝脾活检证实SM累积可确诊。A和B型杂合子酶水平低，产前可诊断A型。