1﹒骨骼损害 ①灶性病变由纤维结缔组织、交织骨和软骨结节组成；②骨皮质膨胀性侵犯；③液化、囊变、出血性和结节性骨化；④局灶性畸形和病理性骨折；⑤颅底骨质增生硬化（压迫颅神经，导致视力、听力、内

1﹒骨骼损害 ①灶性病变由纤维结缔组织、交织骨和软骨结节组成；②骨皮质膨胀性侵犯；③液化、囊变、出血性和结节性骨化；④局灶性畸形和病理性骨折；⑤颅底骨质增生硬化（压迫颅神经，导致视力、听力、内耳功能失调）；⑥面骨不对称性增生。
2﹒皮肤色素沉着 ①与骨骼病变同侧；②cafe‐au‐lait 斑；③形状不规则，小片状分布；④边缘清晰（单一骨受累）或不清（多骨受累）。
3﹒女性性早熟 ①月经初潮提前；②乳腺发育，血清雌激素正常或升高；③血清L H 和FSH 对GnRH刺激无反应；④性早熟与骨龄一致；⑤长效GnRH 类似物治疗无效。
4﹒男性性早熟 ①睾丸增大；②阴茎增大和阴毛生长。
5﹒其他 ①肥胖；②甲亢；③Cushing 综合征；④肢端肥大症；⑤高泌乳素血清症；⑥高磷酸尿；⑦低血清磷性佝偻病或骨质软化；⑧假性甲旁减；⑨新生儿黄疸、心脏扩大、心动过速和猝死。