1﹒典型症状
常在喂奶数天后出现呕吐、拒食、腹泻、体重不增、嗜睡、低血糖，进而出现黄疸、肝脏肿大。母乳喂养者症状较重（母乳中乳糖较牛乳为多）。随着喂乳量的增加病情进一步恶化，常在2～5周出现腹水、肝功能衰竭、出血等。新生儿期即出现白内障。
2﹒少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状
，但如继续使用乳类食物则在婴幼儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、语言障碍、学习困难、肝硬化和白内障等。长大后女孩可能有卵巢发育障碍，月经稀少或继发性闭经。
3﹒约30%～50%患儿在病程第一周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。
4﹒辅助检查
尿还原糖试验阳性，血半乳糖浓度增高，红细胞半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏。
恶心;腹胀;蛋白尿
典型患者在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。
无法痊愈是半乳糖血症是普遍的最初症状。在食用牛奶后几天出现呕吐或腹泻。在一些患者中因为严重的溶血出现肝病黄疸加重。在出生后几天出现白内障。只有通过裂隙灯才能观察到，因为主要在新生儿晶状体核中有点状损伤。新生儿高死亡率主要是由于大肠埃希菌脓毒症导致，约30%～50%在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。脓毒症的出现主要是由于白细胞杀菌作用受到抑制。
