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半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖血症是一种碳水化合物代谢缺陷性疾病。体内缺乏半乳糖激酶、尿苷转移酶时,乳糖在肝脏不能正常转化为葡萄糖,导致半乳糖、半乳糖‐1‐磷酸等中间产物在体内堆积,并作为贮能物质,减少ATP、三磷酸鸟苷(GTP)、三磷酸胞苷(CTP)的生成,长期作用能产生中枢神经系统毒性作用。多数患儿在出生后数天,因哺乳 详细>>
  • 别名:半乳糖血症
  • 发病部位:全身
  • 传染性:无传染性
  • 治愈率:
  • 高危人群:儿童
  • 典型症状: 1﹒典型症状
    常在喂奶数天后出现呕吐、拒食、腹泻、体重不增、嗜睡、低血糖,进而出现黄疸、肝脏肿大。母乳喂养者症状较重(母乳中乳糖较牛乳为多)。随着喂乳量的增加病情进一步恶化,常在2~5 [详细]
  • 相关疾病: 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血 [详细]
  • 是否属于医保:
  • 挂号的科室:儿科
  • 治疗周期:
  • 治疗费用:
  • 治疗方法: 1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。2.抗生素对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
    [详细]
  • 发病原因: 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
    [详细]
  • 临床表现: 1.实验室检查(1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。(2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的[详细]

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