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半乳糖血症
半乳糖血症
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文章解读
半乳糖血症
半乳糖血症是一种碳水化合物代谢缺陷性疾病。体内缺乏半乳糖激酶、尿苷转移酶时,乳糖在肝脏不能正常转化为葡萄糖,导致半乳糖、半乳糖‐1‐磷酸等中间产物在体内堆积,并作为贮能物质,减少ATP、三磷酸鸟苷(GTP)、三磷酸胞苷(CTP)的生成,长期作用能产生中枢神经系统毒性作用。多数患儿在出生后数天,因哺乳
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别名:
半乳糖血症
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
治愈率:
高危人群:
儿童
典型症状:
1﹒典型症状 常在喂奶数天后出现呕吐、拒食、腹泻、体重不增、嗜睡、低血糖,进而出现黄疸、肝脏肿大。母乳喂养者症状较重(母乳中乳糖较牛乳为多)。随着喂乳量的增加病情进一步恶化,常在2~5
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相关疾病:
儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血
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是否属于医保:
挂号的科室:
儿科
治疗周期:
治疗费用:
治疗方法:
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。2.抗生素对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
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发病原因:
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
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临床表现:
1.实验室检查(1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。(2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的
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半乳糖血症
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