半乳糖血症简介
半乳糖血症是一种碳水化合物代谢缺陷性疾病。体内缺乏半乳糖激酶、尿苷转移酶时，乳糖在肝脏不能正常转化为葡萄糖，导致半乳糖、半乳糖‐1‐磷酸等中间产物在体内堆积，并作为贮能物质，减少ATP、三磷酸鸟苷（GTP）、三磷酸胞苷（CTP）的生成，长期作用能产生中枢神经系统毒性作用。多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，也可迅速出现白内障及精神发育障碍。轻型多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
