本病的最常见症状为：腹痛、腹部肿物及黄疸，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有上述三个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。
１.腹痛
一般表现为反复发作的右上腹

本病的最常见症状为：腹痛、腹部肿物及黄疸，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有上述三个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。
１.腹痛
一般表现为反复发作的右上腹或上腹中部疼痛，性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，有时有恶心和呕吐。有腹痛者约占80%～90%。
２.腹部肿物
位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，肿物表面平滑，呈球状囊性感。小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小。以右上腹肿物就诊者约占70%左右。
３.黄疸
为胆总管远端狭窄所致，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为间歇性，多合并感染及发热。黄疸时可出现白陶土样大便、尿色加深。
除以上症状外发作时可伴有恶心呕吐，个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热，腹胀甚至发生休克。


常见症状：腹痛、黄疸、腹部肿块 　　腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。
1.腹痛
多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹痛，常易误诊。相当一部分婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势。有的腹痛反复发作，间歇性发作迁延数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。具有腹痛者占60%～80%。
有的腹痛突然加重并伴有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发胆汁性腹膜炎。患儿多哭闹不安，呕吐，进行性腹胀加重，但腹膜刺激征较胃肠道穿孔为轻，经腹腔穿刺抽出胆汁性腹腔积液而获诊断。
2.包块
多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一，偶见超过脐下接近盆腔的巨大腹部包块病例。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，似活瓣阻碍胆汁排出。囊内胆汁排出后，囊肿体积会变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症则多不会触及腹部包块。
3.黄疸
间歇性黄疸为其特点，多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔时间长短不一。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，合并囊内感染或胰液反流会导致加重。当炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。
除三个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。个别还表现有维生素A缺乏的一系列症状。