1. 临床表现
（1）白瞳症：瞳孔区出现白色反光，即白瞳症。婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般无明显症状，只有当瞳孔区出现白色反光的时候才引起家长注意，经常被耽误诊治。但并

1. 临床表现
（1）白瞳症：瞳孔区出现白色反光，即白瞳症。婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般无明显症状，只有当瞳孔区出现白色反光的时候才引起家长注意，经常被耽误诊治。但并不是所有的先天性白内障患儿都会出现白瞳症，只有晶状体混浊较重的患儿才会出现。晶状体部分混浊的白内障外观上可能并不明显。
（2）眼球震颤：有双眼严重白内障的患儿，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤。眼球震颤往往提示视力极为低下。
（3）斜视：由于视力低下或双眼视力不平衡，破坏了融合机制，可造成眼位偏斜。
（4）畏光：某些类型的先天性白内障，由于晶状体混浊的特殊形态引起光线散射，可使患儿产生畏光症状。
（5）合并其他眼部异常：先天性白内障可以合并先天性小眼球、虹膜和脉络膜缺损、视网膜病变、晶状体脱位和缺损、瞳孔残膜以及圆锥角膜等其他眼部异常。
2. 临床类型
（1）核性白内障：是最常见的先天性白内障类型之一，约占先天性白内障的1/4。多为双眼发病，眼球多偏小。通常为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，偶有散发。病变可以是单纯胚胎核的混浊或胚胎核和胎儿核均混浊，多为双侧性，程度不一，混浊可累及核的全部，也可以仅局限在核内某些层次，但皮质完全透明。瞳孔缩小时视力障碍明显，瞳孔散大时视力显著增加（图2-1-1）。
图2-1-1 核性白内障伴虹膜缺损
（2）绕核性白内障：又称板层白内障，是儿童期最常见的白内障，约占40%～50%。多为双侧发病，呈对称性。双眼发生的多为常染色体显性遗传。散发的病例则可能与低钙血症低血糖等内环境有关。因在胚胎某一时期，新的晶状体纤维形成过程中受到毒素影响。毒性因素一旦消失，其后形成的纤维仍然是透明的。混浊位于相对透明晶状体核以及透明的皮质之间。有时在一层混浊之外，又有一层或数层混浊，各层之间仍有透明皮质间隔。最外层常有V字形混浊骑跨在混浊带的前后，称为“骑子”。由于病因的不确定性，晶状体混浊的程度和形态较为多样，对视力的影响程度也不尽相同（图2-1-2）。
图2-1-2 绕核性白内障
（3）全白内障：发病仅次于绕核性和核性白内障，约占总数的20%。多为双眼发病。目前认为风疹病毒感染是本病的重要致病因素。全白内障为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化，皮质浓缩。可在出生时已经发生，或出生后逐渐发展，至1岁全部混浊，有明显视力障碍（图2-1-3）。
图2-1-3 全白内障
（4）前极白内障：临床比较多见。为常染色体显性遗传。因胚胎期晶状体泡自外胚叶未完全脱离所致。为晶状体前囊膜中央局限性混浊，多为圆形，大小不等。可伸入晶状体皮质内，或表面突出于前房内。多为双侧，静止不发展。由于混浊范围不大，其下皮质透明，对视力影响不大（图2-1-4）。
图2-1-4 前极白内障
（5）后极白内障：因胚胎期玻璃体血管未完全消退所致。可为散发或家族性发病。家族性发病者多为双侧，常染色体显性遗传，散发者多为单侧。为晶状体后囊膜中央局限性混浊，边缘不齐，可呈盘状、核状或花萼状，囊膜较脆。多为双眼发生，多数为静止性，少数为进行性。由于混浊位于眼屈光系统的结点附近，对视力影响显著（图2-1-5）。
图2-1-5 后极白内障
（6）中央粉尘状白内障：在胚胎期的前3个月因胚胎核受损所致，胎儿核不受影响。临床表现为胚胎核的两个Y字形缝之间有尘埃状或颗粒状混浊，故又称为板层粉尘状白内障。如果胎儿核也受损害，在临床即表现为核性白内障或板层白内障。在裂隙灯下可见混浊区内有许多细小白点，混浊的范围约为1～2.5mm。多为双眼对称，静止不变，对视力的影响不大（图2-1-6）。
图2-1-6 中央粉尘状白内障
（7）点状白内障：晶状体皮质有白色或蓝色点状混浊。发生在出生后或青少年期。为双眼性、静止性，大部分不影响视力（图2-1-7）。
图2-1-7 蓝点状白内障
（8）花冠状白内障：为常染色体显性遗传。晶状体周边部前后皮质的不同层次可见斑点状混浊，环绕中心视轴区向心排列，呈花冠状。晶状体中央部及周边部透明。一般发生在青春期，为双眼发病，静止不变，很少影响视力。
（9）其他：还有多种较少见的类型，如缝性白内障，为晶状体前后缝出现各种形式的混浊；纺锤形白内障，为贯穿晶状体前后轴、连接前后极的纺锤形混浊；珊瑚状白内障，皮质呈珊瑚状混浊（图2-1-8）；膜性白内障，晶状体前囊膜的混浊或皮质吸收后前后囊膜机化。
3. 诊断
先天性白内障的临床诊断并不困难，多半由患儿家长第一时间发现来就诊。然而先天性白内障的病因复杂，且在大多数情况下都合并眼部和其他系统异常，临床表现多种多样。为明确诊断，要详细询问病史（如外伤史、产伤史、用药史等），并进行详细眼部检查对部分婴幼儿需要在全身麻醉下进行，以利于选择治疗方案并且预测白内障手术后视力恢复情况。要明确眼部并发症，并与引起白瞳症的其他眼部异常相鉴别，如早产儿视网膜病变永存原始玻璃体增生症、视网膜母细胞瘤以及Coats病等。此外，除了眼部检查外，有时需要进行一些实验室检查，以排除其他系统异常。如：对于合并其他系统畸形的患儿行染色体核型分析，血尿化验检查排除糖尿病、苯丙酮尿症、甲状旁腺功能低下、半乳糖血症以及同型胱氨酸尿症等，血清抗体检查排除风疹综合征。
图2-1-8 珊瑚状白内障

畏光;视力障碍;玻璃体经瞳孔向前房凸出;晶状体混浊;色觉丧失;小眼球;剥夺性弱视
因晶状体混浊的程度、范围、位置等不同，可有不同的症状。轻者可无任何症状，仅在眼科检查中偶被发现（如点状混浊）。因患儿大多不会自己表达，症状多数由家长或抚养者代诉。典型的症状为患儿出生后“眼神”呆滞，不能追光，不能固视。可能出现瞳孔区发白，斜视、眼球颤动等。