视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病。

视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病。

先天性白内障主要依据患儿的病史、视力及临床检查诊断。对晶状体混浊的患儿应散瞳仔细检查晶状体混浊情况及眼底有无异常，必要时行B 超扫描或超声生物显微镜检查，以除外并发因素。仔细询问病人的家族史和遗传史有助于本病的诊断。新生儿出生后瞳孔区有白色反光称为白瞳症，为一组临床表现、治疗和预后不同的疾病，包括早产儿视网膜病变、永存原始玻璃体增生症、眼内炎、视网膜母细胞瘤、外层渗出性视网膜炎等，其中最常见的即是先天性白内障。及时正确的鉴别诊断是非常必要的。鉴别见本节八、玻璃体、视网膜疾病。