一、内分泌功能障碍表现
临床表现多种多样，患者可有下列一种或多种内分泌功能障碍表现：①多种下丘脑释放激素缺乏引起全腺垂体功能减退症，造成生长发育障碍（青春发育前发病者），性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能减退；②GHRH分泌亢进者引起肢端肥大症或巨人症，GHRH缺乏者导致身材矮小；③TRH分泌失常引起下丘脑性甲亢或甲减；④PRL释放因子分泌过多或PRL抑制因子分泌减少发生溢乳症或闭经‐溢乳综合征及性腺功能减退症，PRL释放因子减少则引起PRL缺乏症；⑤CRH分泌失常引起Cushing病；⑥GnRH分泌过多引起性早熟，缺乏者引起神经源性闭经、肥胖、营养不良症、性腺发育不全、性欲减退、月经失调、生殖无能和嗅觉丧失［4］；⑦AVP分泌过多者引起AVP分泌不适当综合征，缺乏者表现为中枢性尿崩症；⑧低T3／T4综合征［5］。
二、神经系统表现
下丘脑疾病常伴有下列下丘脑非内分泌功能受损的一种或多种表现。
（一）嗜睡和失眠
下丘脑后部病变时，多数患者表现为嗜睡，少数表现为失眠。嗜睡的类型有：①发作性睡眠（narcolepsy），患者可随时发作睡眠，持续数分钟至数小时；②深睡眠症（parsomnia），发作时可持续性睡眠数天至数周，睡眠期间常可喊醒吃饭、排便等，然后再度入睡；③发作性嗜睡‐贪食综合征（kleine‐levin syndrome），患者于深睡眠醒后暴饮暴食，多伴有肥胖。此综合征除与下丘脑功能失常有关外，可能还与情感紊乱有关，部分患者用锂盐治疗有效。
（二）多食肥胖或顽固性厌食消瘦
病变累及下丘脑腹内侧核或结节部附近时，患者因多食而肥胖，常伴生殖器发育不良（肥胖‐生殖无能症）。病变累及下丘脑外侧的腹外侧核时，可有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌肉软弱、不耐寒、心动过缓和基础代谢率降低等表现。
（三）发热和体温过低
可表现为低热、体温过低或过高热。高热者热型弛张或不规则，肢体冰冷，躯干温暖，心率与呼吸可正常。一般退热药无效。
（四）精神障碍
为腹外核及视前区有病变的突出表现，主要有过度兴奋、哭笑无常、定向力障碍、幻觉及激怒等。
（五）其他
以头痛较为常见，可伴多汗（或汗闭）、手足发绀、括约肌功能障碍及下丘脑性癫痫。视交叉受损时可伴有视力减退、视野缺损或偏盲。血压时高时低，瞳孔散大、缩小或两侧不等大。下丘脑前方及下行至延髓中的自主神经纤维受损时，可引起胃及十二指肠消化性溃疡等表现。下丘脑错构瘤可导致性早熟和痴笑性癫痫。Espiner等报告一例16岁特发性间脑神经胶质增生的女性患者，下丘脑受侵犯的表现为慢性腹泻、下肢皮肤病变、长期低体温、睡眠‐觉醒周期和血皮质醇节律异常；8岁开始生长停滞，而血GH及其对刺激的反应均正常；猝死（16岁）后的尸检发现，下丘脑及其附近的间脑组织有广泛性神经胶质增生。
三、临床转归与并发症
（一）临床转归
下丘脑疾病的临床转归与并发症依疾病的性质而定。多数病情较轻，发展缓慢，但常伴有精神和心理障碍；少数（如血管性和肿瘤性下丘脑疾病）病情进展较快，严重影响生活质量。
（二）并发症
下丘脑性甲减和下丘脑性性腺功能减退症者经激素替代治疗的疗效良好，发生甲减或性腺功能减退危象的情况罕见。但CRH分泌失常或其他下丘脑功能异常引起的Cushing病往往呈进行性发展，且药物和手术治疗的疗效均不理想；晚期多并发高血压、血脂谱和糖代谢异常。下丘脑功能紊乱往往是肥胖和代谢综合征的发病条件之一，在肥胖和代谢综合征的诊治中，值得特别注意。
无力;表情迟钝;皮质功能减退;发绀;毛发脱落;消瘦;定向力障碍
一、症状
1、内分泌功能异常
(1)垂体激素分泌不足 多见于各种原因赞成的垂体柄损伤。当垂体柄被阻断后，除PRL外的任何垂体激素均可缺乏或不足，常见的有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退。生长激素(GH)分泌减少。本组疾病相应的垂体激素的基础测定与动力学试验均表现为分泌低下，给于适量的释放激素，可呈现良好的反应。
(2)垂体激素分泌过多 CRH分泌过量是柯兴病(Cushing disease)的病因。GHRH分泌过多，导致肢端肥大症。较早地分泌过多的GnRH引起垂体促性腺激素(Gn)的过早释放，可以导致真性青春期早熟。先天性囊性纤维性骨炎综合征(AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘脑性甲状腺机能亢进症。
(3)激素节律性分泌失常 ACTH分泌的日节律可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失;其他有日节律分泌的激素GH和PRL和按月节律分泌的激素LH与FSH均可因下丘脑疾病失去分泌的固有节律。
(4)青春期发育异常 下丘脑后部的疾病能消除对垂体分泌Gn的抑制作用，导致青春期性早熟。反之，下丘脑疾病也可引起青春期延缓。
2、下丘脑症状
(1)肥胖 患者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和唯一的表现，过度肥胖的病人其体重往往可以持续增加，引起这种现象的原因不甚清楚。
Prade-WiIIi 综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。
(2)厌食与消瘦 当腹外侧核饮食中枢受损后，可致厌食和消瘦、严重者呈恶液质，肌肉无力，毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。
(3)睡眠异常
①发作性睡病，最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒。
②深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食，排尿，而后又入睡。
③发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。
④夜间顽固性失眠。
(4)体温调节障碍 低体温较高体温多见。下丘脑性低体温程度多取决于环境的湿度的影响。患者对寒冷缺乏政党的代偿机制。高体温对退热药无效。
(5)水平衡的调节障碍 视上核受损可致尿崩症。如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，可导致脱水和血清钠、氯的升高，可为补足液体和血管加压素所纠正。
3、其他
(1)头痛与视野缺损 多与下丘脑疾病的性质有关。下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病为多。
(2)行为异常 下丘脑腹外侧核及视前区病变时可产生行为与精神异常，患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动。常伴有定向力障碍，喜怒无常，幻觉等。
(3)植物神经症状 多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等，血压不稳。
二、诊断
下丘脑疾病病因繁多，表现亦多种多样，有时诊断比较困难。必须在详细询问病史的基础上，结合各种检查，认真排除有关疾病后，方可考虑本病，并应力求查明病因。
内分泌检查应常规测定性腺、甲状腺、肾上腺及垂体的功能，必要时应作有关动力学试验，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。
X线头颅平片、气脑、脑血管造影、头颅CT、磁共振、脑脊液生化测定、细胞学检查及脑电图等均可酌情采用，以明确诊断和查明原因。
