1.实验室检查（1）下丘脑、垂体及其靶腺激素分泌异常及相应的生化异常。（2）下丘脑、垂体的储备能力试验异常如TRH兴奋试验、GnRH兴奋试验等。2.影像学检查（1）颅骨X线平片颅咽管瘤、松果体瘤病人在中线位可发现钙化灶。（2）CT、MRI等检查对确定颅内病变性质及定位有重要价值。3.其他检查（1）脑脊液常规及生化有助于区别炎症或肿瘤。（2）脑电图对寻找病因有参考价值。（3）脑血管造影必要时做，如肿瘤定位。
下丘脑受损后出现的临床症状错综复杂，有时诊断比较困难，必须详细询问病史，结合各种检查结果，综合分析后做出诊断。
（一）功能诊断
测定垂体内分泌功能，了解性腺、甲状腺和肾上腺皮质的功能状态。当有证据提示其内分泌功能障碍是由下丘脑‐垂体病变引起时，则应进一步检查下丘脑‐垂体功能状态，排除原发性垂体疾病：①TRH与L HRH兴奋试验，以观察试验前后血清TSH或L H、FSH的变化反应。如病变在腺垂体，则对TRH或L HRH无反应；如病变在下丘脑，则可出现延迟反应。但对一次兴奋试验无反应者，不能除外下丘脑病变可能。②胰岛素耐量试验，通过低血糖反应，以刺激垂体ACT H与GH的释放，观察试验前后血清ACT H与GH的变化。③测定血中下丘脑激素的浓度。
（二）病因诊断
1﹒脑脊液检查
脑脊液检查除颅内占位病变有颅压增高，炎症时有白细胞升高外，一般均属正常。
2﹒脑电图检查
可见弥漫性14次／秒以上的单向正相棘波异常，阵发性发放，左右交替的高波幅放电可有助于诊断。
3﹒影像学及其他检查
头颅X线平片可示蝶鞍扩大，鞍背、后床突吸收或破坏，鞍区病理性钙化等表现，必要时作蝶鞍薄层扫描、脑血管造影、头颅CT和MRI，以显示颅内病变部位和性质。诊断下丘脑病变的最好方法是MRI，用钆加强。CT扫描（用静脉造影剂）效果也好。视野检查有助于下丘脑病变的病因鉴别。
（三）鉴别诊断
主要与原发性甲状腺、性腺、肾上腺、垂体后叶受损、垂体前叶功能减退、神经衰弱、精神分裂症等相鉴别。
