对五天左右大的婴儿提供新生儿血斑点筛查，以检查是否有高胱氨酸尿症，这主要通过婴儿的脚后跟采血检查。如果高胱氨酸尿症被及时确诊，通过治疗可以降低严重并发症发生的风险。高胱氨酸尿症的治疗包括高剂量维生素B6（吡哆醇）、特殊的饮食，必要时可药物治疗。

经过早期诊断和正确的治疗，大多数高胱氨酸尿症患儿以后能够过健康的生活。但是，高胱氨酸尿症的治疗将持续终身。高胱氨酸尿症婴儿并不是第一年就会有症状。当时如果没有早期治疗，以后会有严重的症状。这些症状包括：视力问题，如严重的近视、骨骼脆弱（骨质疏松症）、骨和关节问题，血栓和中风的风险。高胱氨酸尿症患儿也存在脑损伤的风险，这会严重影响他们以后的生活质量。高胱氨酸尿症患儿的发病率为1：250000。