高胱氨酸尿症，又称同型胱氨酸尿症，是一种罕见的具有潜在危害的常染色体遗传性疾病，属于含硫氨基酸代谢病的一种。其主要的病因是由于机体不能代谢胱氨酸，导致血液和尿液中相应的有害物质的积聚。 通常情况下，正常人机体能将摄入的富含蛋白质的食物（如肉类和鱼类）中的蛋白质分解成氨基酸，这些氨基酸是合成蛋白质的原料。机体不需要的氨基酸会被分解，并从体内排出。高胱氨酸尿症的婴儿无法充分分解蛋氨酸，使蛋氨酸和同型半胱氨酸在体内积聚，从而对身体造成损害。 高胱氨酸尿症的遗传变异可能来自于没有任何症状的父母。这种突变方式称为常染色体隐性遗传，这意味着一个患儿需要接受两个的突变基因，--个来自他的母亲，另一个来自他的父亲。如果婴儿只接受一个突变的基因，他们将只是高胱氨酸尿症基因携带者。如果你是变异基因的携带者，而你的另一半也是该基因携带者，那么你们的孩子有25%的机会是高胱氨酸尿症患者；50%机会是高胱氨酸尿症基因携带者；25%的机会是获得一对正常的基因。虽然预防高胱氨酸尿症是不可能的，但是及早明确高胱氨酸尿症家族史是非常重要的。这样可以及早重视，并且尽快检测出生子女是否患有高胱氨酸尿症，并给予及时的合适的治疗。