髓母细胞瘤又称成神经管细胞瘤，是一种快速生长的侵袭性肿瘤，主要发生于儿童，成人罕见。有特定的生长部位如小脑蚓部及四脑室顶部，约占儿童颅内肿瘤的20%。MB的起源细胞至今未明，Bailey和Cushing最早认为源于胚胎期神经外胚层神经管，目前认为MB源于一种多能干细胞，因此原因，在一些新分类中归为PNETs。
MB是高度恶性肿瘤，WHO中枢神经系统肿瘤组织学分类中，原始神经外胚叶肿瘤包括小脑髓母细胞瘤及大脑、脊髓PNETs。MB占颅内肿瘤的4.29%，占神经上皮组织肿瘤的11.6%。小脑蚓部MB突入第Ⅳ脑室，常占据整个脑室引起脑积水，肿瘤多为实质性，灰红色质软，可有坏死和假囊腔形成，或如胶冻状。肿瘤侵犯小脑半球及小脑脚，脑干及第Ⅳ脑室底部常受压；小脑半球MB界限较清楚，质稍硬，常侵及软脑膜。儿童MB质地均一，偶有坏死、囊变、出血及钙化等，瘤周水肿程度不一。成人MB质地不均一，常见坏死、囊变等，肿瘤细胞经蛛网膜下腔播散，可侵犯脊髓引起脊神经根症状或截瘫，少数患者肿瘤细胞侵犯胸腰椎体旁软组织或椎骨，马尾是常见的播散部位，少数播散到大脑，极少数出现CNS远隔转移。
（1）肉眼病变：瘤组织灰红色，质软、黏鼻涕样，可稍硬，有时含大出血块。
（2）光镜病变：包括若干亚型。
1）经典型髓母细胞瘤：①密集的小细胞肿瘤。②瘤细胞胞质少，核小、深染，核分裂象多，Homer‐Wright 菊形团（约40%病例）。③偶见瘤巨细胞。④间质少。⑤相当于WHO Ⅳ级。
2）促纤维增生型髓母细胞瘤：①多位于小脑半球，侵及软脑膜。②网状纤维和胶原纤维丰富，髓母细胞瘤的瘤细胞成串排列其间或形成结节状的“苍白岛”。③有的结节内，瘤细胞形似神经细胞（称为小脑神经母细胞瘤或称神经母细胞瘤型髓母细胞瘤）。④相当于WHO Ⅳ级。
3）髓肌母细胞瘤：髓母细胞瘤含横纹肌纤维（成束或围血管排列），偶含平滑肌。相当于WHO Ⅳ级。
4）黑色素型髓母细胞瘤：髓母细胞瘤含黑色素细胞（上皮样或呈管状、乳头状、丛状排列），相当于WHO Ⅳ级。
5）大细胞髓母细胞瘤：髓母细胞瘤含圆形大核、核仁明显、胞质丰富的大细胞，常见大片坏死、核分裂象、凋亡细胞。相当于WHO Ⅳ级。
6）脂肪瘤型髓母细胞瘤：①一些小圆形瘤细胞胞质含脂肪成分，可见神经元分化和星形细胞分化。②多认为是小脑脂肪神经细胞瘤。③Ki‐67 标记指数＜5%。④相当于WHOⅠ或Ⅱ级。
