病因不明。本病是从软骨细胞或间胚叶组织发生，并起源于躯体任何软骨内化骨的骨骼，可能与染色体的异常有关。
肉眼：瘤体为蓝白色带有光泽，半透明，或质软分叶状。部分区域胶冻样，可形成囊腔伴钙化、骨化。生长迅速的软骨肉瘤可有皮质骨破坏，肿瘤侵入软组织。镜下：肿瘤性软骨细胞与细胞间软骨基质。根据肿瘤细胞的分化不同，O’neal 和Ackerman 对软骨肉瘤进行三级分级法：一级为低度恶性，偶见极肥硕核或较多肥硕核，双核细胞较少，不见多核巨细胞，常见钙化；二级可见许多肥硕细胞核，为中等恶性，不见多核巨细胞，轻度钙化；三级细胞核大小极不一致，有许多极肥硕细胞核，常见双核细胞，偶见或常见多核巨细胞，不见钙化（图111‐15（3））。
图111‐15 软骨肉瘤
（1）中央型软骨肉瘤显示髓腔内多叶性骨破坏；（2）外围型软骨肉瘤，发生在胫骨，压迫腓骨；（3）镜下显示瘤组织侵袭髓间隙
软骨肉瘤各种类型的病理特征：
1﹒间充质软骨肉瘤 这种软骨肉瘤特征是在有散在的不同分化的软骨组织的同时，可见富于血管的梭形细胞或圆形的间充质细胞，细胞小。这种类型较少见。肉眼：瘤组织灰红色分叶状，质软，有的部位硬韧，可出血、坏死、钙化；镜下：为分化良好、或不太成熟的软骨与未分化的小圆细胞构成。
2﹒去分化软骨肉瘤 少见类型，恶性度最高，在分化较好的软骨肉瘤中出现分化低的另一种肉瘤，如纤维肉瘤、骨肉瘤等。占软骨肉瘤0.9%。
肉眼：分化好的软骨肉瘤部分呈半透明状，可见分叶、钙化，去分化部分瘤体软或硬，不见钙化；镜下：可见软骨肉瘤分叶状表现，并见纤维肉瘤部分，相邻部位可见明显分界，去分化后的软骨肉瘤恶性程度较原来高。
3﹒骨膜性软骨肉瘤 是软骨源性恶性肿瘤，起白骨表面，特点是分化良好和软骨，并见广泛软骨内骨化，男性多见，多发生于长骨骨干。发病率极低。
肉眼质软、灰红，边界清楚，分叶状，镜下肿瘤组织分叶状，表层分化差，被覆纤维组织膜，深层则软骨基质钙化及骨化。
4﹒透明细胞软骨肉瘤 是一种极为少见的类型，恶性程度较低，可局部复发及发生转移。本瘤多见于男性，以30～50岁居多，股骨颈和粗隆为好发部位。
肉眼：肿瘤质软，色灰红，无软骨样组织。镜下：肿瘤细胞大小形态一致，这些细胞体积较大，圆形、多边形，细胞界限清楚，可见花边钙化。肿瘤细胞间可见散在的小型多核巨细胞，小片小梁状骨样组织，及普通软骨肉瘤成分。
5﹒黏液型软骨肉瘤 肿瘤含大量黏液基质，软骨细胞呈多角形，有蜘蛛样细长突起，细胞核小、圆、深染，或大而淡染，空泡样，细胞有异形性。
