血管母细胞瘤病因不明，常伴肾脏、肝脏、胰腺及附睾囊肿，肾细胞癌、胰腺癌及嗜铬细胞瘤等（Cobb 1990）。约5%的患者有家族史，为常染色体显性遗传，两性外显率相同，VHL基因位于3p25～p

血管母细胞瘤病因不明，常伴肾脏、肝脏、胰腺及附睾囊肿，肾细胞癌、胰腺癌及嗜铬细胞瘤等（Cobb 1990）。约5%的患者有家族史，为常染色体显性遗传，两性外显率相同，VHL基因位于3p25～p26，与纯家族性肾细胞癌发生染色体易位的3p13～p14相邻。目前研究已发现抑制VEGF及其受体通路可能为该病的有效治疗方法（Park 2010）。Berblinger（1928）报道脊髓血管母细胞瘤伴胰腺囊肿、肾细胞腺癌。
血管母细胞瘤好发于小脑半球、蚓部、第Ⅳ脑室底及脑干，也见于延髓和脊髓，大脑很少，多为单发，分囊性和实质性，囊性多见于小脑半球，实质性多见于脑干、脊髓及小脑蚓部等中线结构。约70%肿瘤伴囊肿，囊肿壁光滑，白色或黄白色，囊肿液呈浅黄至深黄色，体外可变成胶胨状。壁结节（mural nodule）黄色或红色，与周围脑组织界限清楚，一般与软脑膜相连，有时与蛛网膜相连，偶可见与硬脑膜相连（Young 1987）。组织学上肿瘤由毛细血管和基质细胞（stromal cell）构成，免疫组化和电镜不能确定基质细胞来源（Russell 1989），WHO分类归于不能分类的肿瘤。此外可见构成毛细血管的内皮细胞和外皮细胞，HE染色可见丰富的毛细血管网中存在基质细胞，毛细血管充满血液或扩张成窦。

属来源不明的肿瘤。肿瘤分囊性和实质性两种，前者约占80%，多为单囊，内有淡黄至黄褐色液体，囊壁上有瘤结节，呈樱桃红色，为肿瘤主体；实质性肿瘤，质软，供血更丰富，一般呈紫红色，可有灶性出血。
镜下瘤组织的基本成分是不同成熟阶段的毛细血管和吞噬类脂质的间质细胞。瘤组织的主体成分可分为网状型和细胞型。网状型是瘤组织内含大量的毛细血管，细胞型是含大量的间质细胞。