原因不明，多为先天性。
色素痣多位于虹膜浅基质层或稍向前房内隆起。大多数虹膜色素痣为分化良好的小梭形痣细胞组成，或掺杂少许小圆形痣细胞，细胞内含有不同数量的黑色素颗粒（图7-46）。此种形态的色素痣称为梭形细胞色素痣。少数虹膜色素痣体积较大，深黑色，其主要由大圆形黑色素细胞组成，胞质内含有丰富的黑色素颗粒，此类细胞组成的色素痣又称为大细胞样痣或黑色素细胞瘤。梭形痣细胞之间通常黏附较紧密，不易脱落。但大圆形黑色素细胞之间黏附疏松，容易脱落或自发性坏死。有些弥漫性色素痣累及前房角组织，可导致继发性青光眼。
图7-45 虹膜色素痣
A.瞳孔缘部局限性色素痣；B.虹膜下方有多个体积较小的色素痣；C.虹膜浅基质层内有大量梭形黑色素性痣细胞增生（箭头） HE×200；D.切片脱色素后显示梭形痣细胞大小一致，无明显异型性（箭头） HE×200
图7-46 弥漫性虹膜色素痣
A.扁平的色素痣累及颞侧虹膜；B.另外1例虹膜色素痣综合征患者显示虹膜基质层内弥漫性黑色素性痣细胞增生 HE×200
