１.组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大多数虹膜色素痣为分化良好的小梭形痣细胞组成，或掺杂少许小圆形痣细胞，细胞内含有不同数量的黑色素颗粒。此种形态的色素痣称为梭形细胞色素痣。少数虹膜色素痣体积较大，深黑色，其主要由大圆形黑色素细胞组成，胞质内含有丰富的黑色素颗粒，此类细胞组成的色素痣又称为黑色素细胞瘤或大细胞样痣。梭形痣细胞之间通常黏附比较紧密，不易脱落。但大圆形黑色素细胞之间黏附疏松，易发生自发性坏死、脱落或累及虹膜角膜角组织，导致继发性青光眼。
２.超声生物显微镜检查：有助于与虹膜黑色素瘤相鉴别。虹膜痣UBM表现为虹膜异常隆起，边界清晰但不规则。内反射均匀，部分病例表面呈“脐样”改变或称为“火山口”样改变。病变后界欠清晰，可有轻度的声衰减。
与虹膜黑色素瘤鉴别：虹膜黑色素瘤一般体积较大，肿物厚度常>1mm，有明显生长倾向，瘤细胞有明显的异型性。
