直肠脱垂的病因尚不完全明了，认为与多种因素有关。
1.解剖因素发育不良幼儿、营养不良患者、年老衰弱者，易出现肛提肌和盆底筋膜薄弱无力；小儿骶骨弯曲度小、过直；手术、外伤损伤肛门直肠周围肌或神经等因素都可减弱直肠周围组织对直肠的固定、支持作用，直肠易于脱出。
2.腹压增加 如便秘、腹泻、前列腺肥大、慢性咳嗽、排尿困难、多次分娩等，经常致使腹压升高，推动直肠向下脱出。
3.其他 内痔、直肠息肉经常脱出，向下牵拉直肠黏膜，诱发黏膜脱垂。目前，引起直肠完全脱垂有以下两种学说。
①滑动疝学说 因腹腔内压力增高及盆底组织松弛，直肠膀胱陷凹或直肠子宫陷凹处直肠前腹膜反折部被推向下移位，将直肠前壁压入直肠壶腹，最后脱出肛门外。
②肠套叠学说 套叠始于直肠乙状结肠交界处，在腹压增加，盆底松弛等因素影响下，套叠部分不断下移，最终使直肠由肛门外脱出。
依照直肠脱垂的严重程度可分为三度。
1﹒一度脱垂
仅有粘膜脱出，是婴幼儿最常见的类型，又称不完全性直肠脱垂，是直肠下部粘膜与肌层附着松弛，在排便时或用力增加腹压时粘膜脱出到肛门外。有时部分粘膜脱出呈半环形，有时为全周粘膜脱出呈环形。长者可达3～4cm。一般便后、腹压解除后均可自行还纳。
2﹒二度脱垂
一度脱垂长久不愈可发展为二度脱垂，此类又称完全性直肠脱垂，即直肠全层下滑脱出肛门外，其长度可达5～10cm。外形呈圆锥状，阻塞于肛门口，长期脱肛的患儿，肛门括约肌松弛，脱肛后易于复位。由于直肠反复脱出，粘膜被衣裤摩擦或反复复位，粘膜可有水肿、炎症、出血，甚至发生溃疡。如脱垂未能及时复位，肛门括约肌收缩可引起脱垂段绞窄性坏死。
3﹒三度脱垂
肛管直肠全层或部分乙状结肠脱出肛门外，呈椭圆形，长度可达10cm以上。此类型在儿童极罕见。
