1.肛门视诊：可发现排粪时有柔软团块状肠粘膜脱出肛外，患者排粪动作时见肠粘膜自肛门脱出。
2.直肠指检。
3.血尿便常规检查。
4.直肠镜检。
5.钡灌肠造影：了解有无过长的乙状结肠。
6.排粪造影：可见力排时先出现在直肠内套叠，再发展为直肠外脱垂。
1. 肠膨出（小肠疝）
膨出部位较高，用手触诊感子宫直肠窝宽大，从阴道后穹窿膨出囊性物，可于膨出囊性物的部位扪到一疝门，可用手将下降于囊中的肠管送回。
2. 子宫脱垂
患者自感会阴部有突出物，腹压增加时突出明显，平卧位减轻，症状与直肠脱垂类似。部分患者盆底功能减退，二者可同时发生。
3. 直肠癌
早期无明显症状，可有下腹轻度不适，有时出现便秘症状，应与直肠黏膜脱垂区分。直肠癌患者除便秘外可有腹泻、便血等表现。肛门指诊时可触及肿块。
4. 内痔
直肠黏膜脱垂还需与内痔相鉴别。环状内痔脱垂时，可见到充血肥大的痔块，呈梅花状，易出血，痔块之间出现凹陷的正常黏膜。直肠指诊括约肌收缩有力，而直肠黏膜脱垂则括约肌松弛，脱出物柔软无张力。
