发病原因不清楚，是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤。本病可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。
大体标本可见病变没有很好的包膜，并且浸润周围肌肉。肿瘤组织质硬，呈灰白至粉红色，将肿瘤切开时，肿瘤组织膨隆出来，在较大的病变内经常有广泛的出血和（或）坏死区。在大而完好的病变的大切片上可见横纹肌肉瘤是一个高度均匀一致的富含细胞的病变，由被肿瘤浸润的假包膜包裹。
横纹肌肉瘤超声显示为肌层内边界清晰的实性低回声肿物，无包膜，内回声不均匀，肿瘤内血流丰富，可取到动脉血流频谱。有的病例，肿瘤内可见肌肉纹理样回声，有的病例，肿瘤内部可见液化坏死的无回声区（图13-46～图13-48）。
图13-46 横纹肌肉瘤声像图，呈梭形低回声肿物，边界清晰，内隐约见肌肉纹理样
图13-47 横纹肌肉瘤，彩超显示肿瘤内血流丰富
图13-48 横纹肌肉瘤内可取到高阻动脉血频谱
（陈 涛）
