１.组织病理学检查
软组织肉瘤的诊断较困难，分类繁多，常难以明确肿瘤起源及诊断。因此依据肿瘤形态及组织病理检查就尤为重要。
２.影像学检查
（１）X线检查 根据不同病变部位摄X线片以了解有无骨质破坏，头颈部应摄颅底片，上额窦片，眼眶断层摄片可显示肿瘤大小及骨质有无破坏，静脉肾盂造影可发现不规则充盈缺损，以及肿瘤压迫造成的肾盂积水及输尿管扩张现象，肢体及躯干部X线片可了解肿瘤内有无钙化，骨质有无破坏，胸部X线片应视为各型横纹肌肉瘤的常规检查。
（２）超声波探测显示肿瘤部位，大小及范围，CT能对各部位肿瘤精确定位，尤适于腹腔，盆腔，颅内及头颅部肿瘤。
（３）CT表现无特征性，横纹肌肉瘤表现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变有较高密度，厚度不均的环形密度影。
（４）MRI表现为T1加权像中等信号和T2加权像中等度增高的信号，信号程度不均，形态学上病灶可以边界清或不清，但与其他软组织肿瘤较难区别。
胚胎型横纹肌肉瘤要与淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鉴别。 多形细胞型横纹肌肉瘤要与恶性纤维组织细胞瘤、多形性脂肪肉瘤鉴别。横纹肌肉瘤应与某些分化不良的圆形或梭形细胞肉瘤鉴别，包括神经母细胞瘤，神经上皮瘤，Ewing氏肉瘤，分化不良的血管肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤，颗粒细胞肉瘤及恶性淋巴瘤等。
CT 表现：横纹肌肉瘤表现为不规则肿块，密度不均匀，但肿块边界清楚，增强后肿瘤轻度至明显强化。早期肿瘤一般位于肌锥外，可同时累及眶隔前和隔后结构，与眼外肌分界不清。肿瘤生长速度较快，可很快累及整个眼眶并可破坏眶骨而侵犯眶周结构如鼻窦、颞下窝、海绵窦等结构（图2‐43），这些CT均可显示。横纹肌肉瘤的MRI 表现为长T1长T2信号影，尤其在T2WI 信号较高，信号均匀（图2‐44），增强后中度至明显强化。
图2‐43 左侧眼眶横纹肌肉瘤并侵入左筛窦横断面CT
左侧眼眶不规则软组织密度肿块，破坏左眶内壁侵入左筛窦
