从胚胎学基础而言，单心室的形成是由于房室管未能与发育中的心室正确对线，从而使两个房室瓣都对向一个心室。常见并发的肺动脉瓣下阻塞，则可能由于漏斗部间隔偏离所致。
单心室是指一个心室腔同时接受左右心房的血液，它可以通过两个房室瓣口，也可以通过一个共同房室瓣口。单心室的胚胎发生机制是原始心管的心室段发育异常，根据心室形态可分为四型：
1.左室型单心室 占78%，为单一的左室结构，右室流入道缺如，常伴右型大动脉转位。
2.右室型单心室 占5%，为单一的右室结构，左室流入道缺如，可伴左型大动脉转位。
3.混合型单心室 占7%，由左右心室肌各半组成，室间隔缺如，类似巨大室间隔缺损。
4.未分化型单心室 占10%，左右室窦部及室间隔均未发育，为原始心球结构。
单心室血流动力学改变受两个流出道阻力和心腔内动静脉血液混合程度影响，无肺动脉狭窄者，发绀轻，心衰发生较早；合并肺动脉狭窄者，发绀明显，一般不出现心衰。
