1.心电图检查视单心室各亚型而不尽相同，但多数患者有心室肥大表现。2.胸部X线检查大多数患者有心影扩大，肺血增多或减少则视有无肺动脉瓣狭窄而定。左房增大见于肺血增多或有房室瓣关闭不全者。其他方面则视各亚型的病理解剖情况而异。3.心导管检查和心血管造影在二维超声心电图和彩色多普勒诊断技术问世之前，需依靠心导管检查和心血管造影以确诊单心室和其类型以及合并畸形。检查的目标和目的应包括：①单心室的类型；②出口处腔室的有无和位置；③主动脉的肺动脉的空间位置和房-室相互关系；④肺动脉或主动脉血流阻塞的有无及其部位；⑤房室瓣的数目、位置、功能状态以及其偏离和骑跨情况；⑥肺动脉压力和阻力；⑦心室功能情况（身血分数和舒张末期压力）；⑧肺动脉粗细、分布或先前环束术所致扭曲情况；⑨伴随畸形情况。虽然体循环和肺循环的静脉血在单一心室内混合，但由于心腔内血流情况不同，不能就此认为肺动脉与主动脉血氧饱和情况就完全一致，因此为准确计算肺循环和体循环阻力，必须分别测定该两动脉的血氧饱和度和压力。4.超声心动图检查二维超声显像已基本上可取代侵入性心导管检查，对单心室患者作诸多方面的观察和分析。如心内基本解剖、大动脉的关系、伴随心脏畸形、肺动脉瓣狭窄与否以及心室出口部情况等，二维超声心动图均可得到观察与了解。新的多普勒技术可对肺动脉狭窄、心室输出部阻塞及房室瓣关闭不全等的程度作出定量测定。超声心动检查技术对了解房室瓣的形态学、偏离与骑跨等情况明显优于心血管造影。
（一）定性诊断
1﹒二维超声心动图
（1）室间隔消失：偶在不定型单心室时可显示残留的室间隔回声。
（2）两组或一组房室瓣开口于单心室：若为两组房室瓣，则两房室瓣环在中线有纤维性
图23‐2 单心室血流动力学示意图
组织相连，三尖瓣隔瓣的一部分腱索与二尖瓣前瓣的部分腱索可起自同一组乳头肌。若为一组房室瓣，则共同房室瓣开口于心室主腔内，瓣膜活动幅度增大。
（3）一侧心室发育不良形成残存心室。
（4）心室大动脉连接及大动脉空间位置异常：左心室型单心室主动脉多起源于流出腔，肺动脉起源于主心腔；右心室型单心室主肺动脉多起源于流出腔，主动脉起源于主心腔；如单心室无流出腔，两条大动脉均与主心腔相通。
2﹒彩色多普勒超声心动图
两侧心房内红色血流信号均注入心室腔内，心腔内血流呈混叠状态。混合后的血流收缩期又射入主动脉及肺动脉。当合并流出道狭窄时，在狭窄处可见明亮的花彩血流信号。当房室瓣关闭不全时，心室收缩期心房内可见蓝色花彩血流束（图23‐3）。
（二）分型诊断
Van Praagh 等根据主心室的解剖性质将单心室分为四型：
1﹒A 型（约75﹒0%～80﹒0%）
主腔为左心室解剖结构，位于后下方，右心室的漏斗部为残余心腔，均位于前上方。
2﹒B 型（约15﹒0%～20﹒0%）
主腔为右心室解剖结构，残留心腔为左心室结构均位于后下方。
3﹒C 型（约7﹒0%）
左右心室窦部均发育，但肌部间隔未发育，此型也可理解为巨大室间隔缺损，仍属双心室型房室连接。
4﹒D 型（约10﹒0%）
无左右窦部及室间隔结构，心室形态分辨不清楚左右。
这四型可进一步根据其与大动脉的连接关系以及大动脉空间排列位置，将其各分为：Ⅰ型（主动脉与肺动脉关系正常）、Ⅱ型（大动脉右转位，即主动脉瓣口位于肺动脉瓣口的右前方）、Ⅲ型（大动脉左转位，即主动脉瓣口位于肺动脉瓣口的左前方）或Ⅳ型（大动脉左转位，但主动脉瓣口位于肺动脉瓣口的左后方）。
1. X线平片
（1）具有漏斗部心腔合并左位型大动脉转位的单心室常有特征性改变：心影中至高度向左增大，呈主动脉或主动脉-普大型，左室段上缘略膨凸与中下缘形成切迹；肺血增多、肺动脉高压肺动脉干右移，右上肺动脉呈瀑布样改变；升主动脉左位。
（2）无漏斗心腔，或有漏斗心腔但不合并左位型大动脉转位的单心室表现为室间隔缺损合并中重度肺动脉高压征象。
（3）合并较重肺动脉狭窄时可表现为法洛四联症征象。
2. 超声心动图
（1）二维超声心动图：多切面探查见一较大的主心室腔和一较小的残余心腔，极少数不伴残余心腔仅有一个心室腔者称为孤立心室。室间隔缺如，心内十字交叉结构消失，两组房室瓣或共同房室瓣开向单一心腔（图4-5-18）。主心室腔有流入道，两个房室瓣口或一个共同房室瓣口与之相连接，为真正意义的心室。残余心腔无流入道，没有心房和房室瓣口与之相连接。主心室腔与残余心腔间的交通为球室孔。
图4-5-18 单心室超声心动图
共同房室瓣开口于主心室腔（V）（箭头所示为残余心腔）
根据主心室腔的形态学对单心室进行分型。①左室型单心室：主心室腔内壁肌小梁细小而较光滑，与残余心腔间有球室孔。②右室型单心室：主心室腔肌小梁粗大而内壁粗糙，与残余心腔间有球室孔。③混合型单心室：单一心室腔内壁具有左室和右室的形态特点，无室间隔结构或仅有残迹，无残余心腔。④未分化型单心室：单一心室腔内壁结构难以区分其形态特点，无室间隔结构或仅有残迹，无残余心腔。
大动脉与心室的连接关系较为复杂。大动脉与心室的连接关系一致时，主动脉起源于主心室腔，肺动脉起源于残余心腔。大动脉与心室的连接关系不一致时，肺动脉起源于主心室腔，主动脉起源于残余心腔。主心室腔双出口时两支大动脉均起源于主心室腔。残余心腔双出口时两支大动脉均起源于残余心腔。也可为单一出口即永存动脉干。大动脉排列关系可正常，也可为右错位或左错位。
（2）多普勒超声心动图：彩色多普勒可显示单心室流入的血流信号，在心尖四腔切面见左右心房的红色血流信号通过两组房室瓣或共同房室瓣流入主心室腔。球室孔处可见主心室腔与残余心腔间交通的血流信号。其他主要为合并畸形的表现，主动脉及肺动脉口处有狭窄时可在相应部位探及高速血流信号。
（3）鉴别诊断：诊断时应注意与三尖瓣闭锁、巨大室间隔缺损、大动脉错位、右室双出口、永存动脉干等相鉴别。
3. CT
（1）VR图像可根据心室形态鉴别主心腔为左心室或右心室；左心室近似三角形，右心室呈平底烧瓶形。MIP或MPR图像则可通过肌小梁是否低平，判断是否为左心室。
（2）VR图像可明确是否存在漏斗心腔，两大动脉与心室连接关系，以明确单心室的分型。
4. MRI
（1）黑血序列标准的横轴位、冠状位、矢状位结合四腔位，仅显示一个心腔，无正常室间隔。两心房经一组或两组房室瓣开口于单一心室腔。根据心室内肌小梁粗细不同以及有无肌性流出道，来判定其为左室型SV或右室型SV。其中左室型SV心室内壁光滑，肌小梁细腻，无肌性流出道。多数有输出心腔位于主心室前上方，经球室孔与主心腔相连通，常见主心腔与肺动脉相连，输出腔与主动脉相连，为大动脉错位；而当两大动脉空间位置异常，主动脉位于肺动脉左前方，即属左位型大动脉异位。右位型SV心室内肌小梁粗糙，有肌性流出道，主心腔多位于前方，残余小梁囊位于右后下方，以两大动脉均起自主心腔即心室双出口多见（图4-5-19、图4-5-20）。
（2）MR cine序列更易于观察心室解剖形态，判定其为一组或两组房室瓣以及瓣叶发育情况。同时能够发现是否合并肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损。
（3）3D CE MRA经MIP及MPR重建，可直接显示两大动脉空间位置关系及单心室与大动脉关系；明确肺动脉发育情况、肺静脉畸形引流部位。
5. 心血管造影
以心室造影为宜，具有漏斗心腔的单心室诊断征象比较明确。
（1）一大心室腔占据心室区全部或大部，肌小梁细平，无肌性流出道，偶可见两组粗大乳头肌，为左心室形态。
图4-5-19 单心室（左室型）MRI
MR cine序列四腔位显示左室型巨大心腔占据两心室位置，两心房借两组房室瓣与单一心室相连（短），长↑提示并存房间隔缺损
图4-5-20 单心室，单心房MRI
A. MR cine序列四腔位显示右位心，左室型巨大心腔占据两心室位置，单一房借一组房室瓣与单一心室相连，并可见右室型漏斗心腔；B. MR cine序列斜轴位显示主动脉起自主心腔，肺动脉起自漏斗心腔，肺动脉瓣下狭窄；C、D：MR亮血及黑血序列横轴位显示两大动脉错位，主动脉位于前方，肺动脉位于后方
（2）主心腔左或右上方偏前可见略呈三角形，大小不等漏斗部心腔，小梁较粗，为右心室结构，借球室孔与主心腔相通。
（3）左、右或共同房室瓣与主心腔相通，漏斗部心腔不直接与任何房室瓣通连。
（4）肺动脉与共同心腔相连，主干扩张；主动脉起自漏斗部心腔。
