疾病首页|多巴反应性肌张力障碍|疾病百科

首页 > 疾病百科 > 多巴反应性肌张力障碍

多巴反应性肌张力障碍

多巴反应性肌张力障碍（dopa‐responsive dystonia，DRD）又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation，HPD）或Segawa 病（OMIM：1282 详细>>

别名：多巴反应性肌张力障碍
发病部位：肌肉
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：儿童或青少年的遗传性疾病
典型症状： DRD／HPD 起病年龄从婴儿期至12岁，平均6岁，个别可晚至50～60岁间发病。女性多见。首发症状多为始自足部的肌张力障碍，少数成年起病者首发震颤。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强 [详细]
相关疾病：多巴反应性肌张力障碍并发症
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
[详细]

是否属于医保：
挂号的科室：神经内科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼（美多巴）可长期持续用药，副作用少；若停药，症状即再出[详细]
发病原因：本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层 [详细]
临床表现： 1.血、尿、便常规，通常正常。2.脑脊液检可正常，脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。3.肝功能检查正常，有鉴别诊断意义。4.脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查，均正常。
[详细]

多巴反应性肌张力障碍

热门咨询

医生访谈更多>

精彩推荐更多>