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多巴反应性肌张力障碍简介
多巴反应性肌张力障碍（dopa‐responsive dystonia，DRD）又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation，HPD）或Segawa 病（OMIM：128230），是一种较为罕见的遗传性锥体外系疾病，多于儿童期起病，临床表现以肌张力障碍和帕金森病样症状为主，病情呈波动性，晨轻暮重，休息后减轻，小剂量多巴类制剂对本病有显著疗效。原发性肌张力障碍中DYT5，DYT14 均为多巴反应性肌张力障碍。日本和英国的发病率为1／200万。
基础知识
- 是否属于医保：
- 别名：多巴反应性肌张力障碍
- 发病部位：肌肉
- 传染性：无传染性
- 高发人群：儿童或青少年的遗传性疾病
- 发病原因： 本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层
- 相关症状： DRD／HPD 起病年龄从婴儿期至12岁，平均6岁，个别可晚至50～60岁间发病。女性多见。首发症状多为始自足部的肌张力障碍，少数成年起病者首发震颤。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强
- 相关疾病： 多巴反应性肌张力障碍并发症 肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
诊疗知识
- 就诊科室：神经内科
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法： 小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼（美多巴）可长期持续用药，副作用少；若停药，症状即再出
