多巴反应性肌张力障碍简介
多巴反应性肌张力障碍（dopa‐responsive dystonia，DRD）又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation，HPD）或Segawa 病（OMIM：128230），是一种较为罕见的遗传性锥体外系疾病，多于儿童期起病，临床表现以肌张力障碍和帕金森病样症状为主，病情呈波动性，晨轻暮重，休息后减轻，小剂量多巴类制剂对本病有显著疗效。原发性肌张力障碍中DYT5，DYT14 均为多巴反应性肌张力障碍。日本和英国的发病率为1／200万。
