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糖原贮积病Ⅱ型简介
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
基础知识
- 是否属于医保：
- 别名：糖原贮积病Ⅱ型
- 发病部位：全身;颅脑
- 传染性：无传染性
- 高发人群：所有人群
- 发病原因： 糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之
- 相关症状： 1﹒婴儿型（经典型Pompe病）又称特发性全身糖原增多症。患儿出生时多正常，3～6个月时逐渐出现肌肉松软，肌力变弱，自发性活动减少，肌张力低下，半岁时腱反射仍叩不出；啼哭声短小无力，吞咽困难，
- 相关疾病： 糖原贮积病Ⅱ型并发症 糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
诊疗知识
- 就诊科室：内分泌内科
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法： 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
