1.血生化检查（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。3.肌电图示强直电位活动，见肌纤

1.血生化检查（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。3.肌电图示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。4.肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

依据临床症状和血清酶活性升高可疑诊本病，确诊需行外周血白细胞、成纤维细胞和肌肉GAA活性检测，肌肉活检发现大量糖原贮积。所有三种类型GAA酶活性均显著降低或缺乏，婴儿型GAA酶活性多在2%以下，多数患者可检测到GAA基因突变。