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糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ 详细>>

别名：糖原贮积病Ⅱ型
发病部位：全身;颅脑
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：所有人群
典型症状： 1﹒婴儿型（经典型Pompe病）又称特发性全身糖原增多症。患儿出生时多正常，3～6个月时逐渐出现肌肉松软，肌力变弱，自发性活动减少，肌张力低下，半岁时腱反射仍叩不出；啼哭声短小无力，吞咽困难， [详细]
相关疾病：糖原贮积病Ⅱ型并发症
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
[详细]

是否属于医保：
挂号的科室：内分泌内科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
[详细]
发病原因：糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之 [详细]
临床表现： 1.血生化检查（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。3.肌电图示强直电位活动，见肌纤[详细]

糖原贮积病Ⅱ型

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