（一）诊断步骤
1﹒病史
采集详细而正确的病史，详细了解患儿的发展情况及其可能的影响因素。
2﹒检查
全面的精神检查、躯体检查和神经系统检查。
3﹒智力发育水平的评定
可根据患儿的年龄、语言发育水平、检查配合情况选择适当的方法对患儿进行智力水平的评定，并应尽可能选择认知因子较多、内容较全面的智力评定方法。常用智力测查量表包括：韦氏儿童智力量表（WISC），韦氏学前儿童智力量表（WPPSI），斯坦福‐比内智力量表，瑞文渐进模型测验（RPM）等。
4﹒社会适应能力评定
可选用儿童社会适应行为量表、婴儿初中学生社会生活能力量表对患儿的社会适应能力予以评定。
5﹒必要的辅助检查
可根据患儿的具体情况选择适当的辅助检查，如染色体检查、头颅CT或MRI检查、甲状腺功能检查、各种遗传代谢病筛查、血铅等检查，以便在确定诊断的同时，尽可能寻找可能的病因。
（二）诊断标准
CCMD‐3关于精神发育迟滞的诊断标准是：起病于18岁以前；智商低于70；社会适应困难。患儿必须同时满足以上3条，方可诊断为精神发育迟滞。
1﹒轻度精神发育迟滞
（1）智商在50～69，心理年龄9～12岁。
（2）学习成绩差（在普通学校中学习时常不及格或留级）或工作能力差（只能完成较简单的手工劳动）。
（3）能自理生活。
（4）无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。
2﹒中度精神发育迟滞
（1）智商在35～49，心理年龄6～9岁。
（2）不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低，效率差。
（3）可学会自理简单生活，但需督促、帮助。
（4）可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。
3﹒重度精神发育迟滞
（1）智商在20～34，心理年龄3～6岁。
（2）表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动。
（3）生活不能自理。
（4）言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。
4﹒极重度精神发育迟滞
（1）智商在20以下，心理年龄约在3岁以下。
（2）社会功能完全丧失，不会逃避危险。
（3）生活完全不能自理，大小便失禁。
（4）言语功能丧失。
（三）病因的诊断
在确诊精神发育迟滞的同时，应积极寻找病因，尽可能作出病因学诊断。
（四）合并的躯体疾病及精神障碍的诊断
对于患儿合并的躯体疾病和精神障碍，也应予以诊断，从而使患儿得到更全面、更合理的治疗。