1.血象血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。2.骨髓象增生明显活跃，

1.血象血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。2.骨髓象增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男＞39ml/kg，女＞27ml/kg。红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高＞100（无发热及感染）。3.动脉血氧饱和度正常（≥92%），血清维生素B12增高（＞666pmol/L）。

真红具有特殊的临床及实验室特征，故诊断一般并不困难，但因本病极少见，易被忽视，有文献报告病人表现结膜充血或皮肤发红，而被当做结膜炎及皮肤病治疗。有个别病人在大出血后，红细胞计数及血红蛋白浓度反而在正常范围，这也可能成为误诊原因之一。国内儿童真红的诊断可参考成人的诊断标准，主要诊断依据是：① 红细胞容量增多，男性＞36ml／kg，女性＞32ml／kg；② 脾肿大；③ 皮肤发红，口腔粘膜暗红色，口唇稍紫；④ 动脉血氧饱和度＞92%；⑤ 白细胞计数＞12 ×109／L，血小板计数＞400 ×109／L；⑥ 骨髓中红系、粒系和巨核系均增生；⑦ 中性粒细胞碱性磷酸酶积分＞100。
国际上诊断真红仍采用1986年国际真红研究组（PVSG）制定的诊断标准，诊断条件分两类。
A 类：①红细胞容量增加（51Cr 标记红细胞法，男性＞36ml／kg，女性＞32ml／kg）。②动脉血氧饱和度＞92%。③脾肿大。
B 类：①血小板计数＞400 ×109／L。②白细胞计数＞12 ×109／L（无发热或感染）。③中性粒细胞碱性磷酸酶积分＞100。④血清维生素B12＞666p mol／L（＞900pg／ml）或未饱和血清维生素B12结合力＞1628p mol／L（＞2200pg／ml）。
表2‐7‐1 真红与继红及假红的鉴别诊断
凡符合上述A 类1 ＋2 ＋3，或A 类1 ＋2 再加B 类中任何两项者，即可诊断。真红须与继发性红细胞增多症（继红）和血液浓缩所致假性红细胞增多症（假红）相鉴别。鉴别要点见表2‐7‐1。

X线和CT 骨骼改变以躯干及近躯干的四肢骨明显，长骨骨质吸收，骨皮质变薄，骨髓腔扩大。颅骨板障增宽，可有放射状骨针。合并痛风伴有痛风性关节炎改变，合并雷诺现象手足末端有骨质吸收，并发骨髓硬化症骨骼密度增高。
MRI 骨骼无特征性改变。脾脏在T2WI上显示不均匀的高信号，团注钆造影剂动态增强扫描后，脾脏信号逐渐增高，可提示脾脏发生髓外造血。