1.X线检查 心脏扩大为突出表现，以左心室扩大主，伴以右心室扩大，也可有左心房及右心房扩大。
2.心电图 不同程度的房室传导阻滞，右束支传导阻滞常见。广泛ST-T改变,左心室高电压，左房肥大，由于心肌纤维化可出现病理性Q波，各导联低电压。
3.超声心动图 左心室明显扩大，左心室流出道扩张，室间隔及左室后壁搏动幅度减弱。
4.同位素检查 同位素心肌灌注显影，主要表现有心腔扩大，尤其两侧心室扩大，心肌显影呈称漫性稀疏。
5.心内膜心肌活检 扩张型心肌病临床表现及辅助检查，均缺乏特异性，近年来国内外开展了心内膜心肌活检，诊断本病敏感性较高，特异性较低。
1.风湿性心脏病：心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，前者心脏杂音在心力衰竭时较响，心衰控制后，杂音减轻或消失，而后者在心衰控制后，杂音反而明显，且常伴二尖瓣狭窄和(或)主动脉瓣杂音，在连续听诊随访中有助于鉴别诊断，超声心动图可显示瓣膜有明显病理性改变，而心肌病则无，但可见房室环明显扩张。
2.心包积液：心肌病时心脏扩大，心搏减弱，须与心包积液区别，心包积液时左心外缘叩诊为实音，心尖搏动消失，心音遥远，且在左缘实音界的内侧听到，超声心动图可清晰见到心包积液区及判断积液量多少，做出明确诊断，DCM在心衰时即使出现心包积液，其量甚少，并具大心腔二尖瓣小开口的特征，心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧，二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大，异常Q波，各种复杂的心律失常，均指示心肌病，超声检查不难将二者区别，心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病，必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现，收缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。
3.高血压性心脏病：心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67kPa(110mmHg)，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降，与高血压性心脏病不同，眼底，尿常规，肾功能正常。
4.冠心病：中年以上患者，若有心脏扩大，心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病，有高血压，高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病，少数严重冠心病患者，心肌有多发性小梗死灶或因慢性缺血形成广泛的纤维化，心脏各腔室都扩大，有时难与DCM相鉴别，下列几点有助于鉴别诊断：①DCM患者年龄较轻，无心绞痛的典型症状;②冠心病患者心电图多有与冠状动脉供血部位相一致的异常Q波及ST-T改变，而DCM的ST-T改变广泛，即使出现Q波也多不典型，且与冠状动脉供血分布无相应关系;③超声心动图，冠心病多以左室受累为主，坏死的心肌无收缩功能或出现相反搏动，呈节段性分布，DCM则各房室均见扩大，心肌运动普遍减弱;④选择性冠状动脉造影，可排除或肯定冠心病的诊断;⑤心肌核素检查，近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。
5.先天性心脏病：多数具有明显的体征，不难区别，三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律，心搏减弱，右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，但此病症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著，超声心动图检查可明确诊断。
6.继发性心肌病：全身性疾病如系统性红斑狼疮，硬皮病，血色病，淀粉样变性，糖原累积症，神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别，较重要的是与心肌炎的区分，急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难，慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”。
7.心肌炎：病毒性或风湿性心肌炎在少数严重病例中可有明显的心脏扩大，奔马律，收缩期杂音等，与DCM酷似，一般而言，这种严重的心肌炎多属于急性期，但也可以延至数周至2，3个月，而DCM多属于慢性，详细询问有无上呼吸道感染病史，病毒血清试验有一定帮助，判断风湿活动的一些血清学检查可以提供一些依据。
1. X线检查
X线平片约75%病例心脏呈中度至高度增大，高度增大者占半数。一般各房室均可增大，但以左心室增大最为显著。心影多呈“普大”型或“主动脉”型，透视下见两心缘搏动普遍减弱。
2. 超声心动图
扩张型心肌病特指原因不明的以心室扩张和泵功能减退为特征的原发性心肌疾病。而原因不明其实是相对的，不少临床诊断为DCM的患者，实际上包括了一些以心室扩张为主的继发性心肌病。随着检测技术的进步和对各种相关疾病认识的深化，越来越多的DCM患者可能找到病因。例如，随着超声对心肌致密化不全疾病的认识和检出，以往在临床上被诊断为扩张型心肌病的患者，已经明确诊断为心肌致密化不全性心肌病。超声心动图在扩张型心肌病的诊断中的应用价值主要是在形态学、血流动力学及功能和预后的判断上。
（1）实时二维超声心动图：扩张型心肌病患者表现为全心扩大，以左心室扩大为主，左心室由正常的椭圆形变为球形；室壁运动弥漫性减低，个别患者可表现为节段性室壁运动减低；心功能减低，EF值多小于30%，FS值多小于15%；左心室心尖、左心耳、右心室可见血栓样回声。
（2）M型超声心动图：左心室舒张末期内径多≥60cm，收缩末期内径多≥40cm，舒张末期容积多≥80ml/m2；二尖瓣开放幅度减低，一般≤10mm。二尖瓣瓣尖开放最大点距室间隔的距离（EPSS）>10mm；M型超声心动图及组织多普勒M型可观察室间隔与左室后壁的达峰时间差异。
（3）彩色多普勒显像
1）瓣膜反流：二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣一般均可见轻至中量反流。
2）舒张功能的判定：通过二尖瓣舒张期的血流频谱及肺静脉血流频谱并结合二尖瓣环舒张期DTI频谱综合判断舒张功能减低的分期。①舒张功能减低早期：二尖瓣口舒张期的血流频谱充盈模式为E峰<A峰，等容舒张时间（IVRT）延长，E峰减速时间延长。肺静脉血流频谱房缩期的PVA峰流速可表现为正常或增加。DTI二尖瓣环的舒张期频谱表现为Em<Am。②舒张功能减低中期：二尖瓣口舒张期的血流频谱的充盈模式表现为假性正常化，即E峰>A峰，IVRT、DCTE可延长、可正常、可减低。但肺静脉频谱PVA峰值流速增加≥30cm/s，PVA持续时间>舒张期二尖瓣口A峰的持续时间。DTI舒张期频谱模式为Em<Am。③舒张功能减低晚期：舒张期二尖瓣口E峰高尖，IVRT、EDCT、E峰充盈时间明显缩短，E/A≥2。肺静脉频谱PVA峰值流速增加≥30cm/s。DTI二尖瓣环舒张期Em及Am均明显减低。DCM患者在EF值<30%时多合并舒张功能减低晚期，在治疗过程中EF值可能一直低于正常，但舒张功能不同分期的转归可以反映治疗的疗效。
3）肺动脉压力的测量：DCM患者泵功能降低，左心室的舒张末期压力增高，导致肺静脉的回流受阻，因而肺静脉、肺动脉压力为淤血性轻至中度增高。
4）心尖部可见矛盾性收缩期血流：心尖部血流缓慢，收缩期本应显示为蓝色的血流信号，却表现为红色的舒张期血流信号形式。
（4）组织多普勒显像：①组织速度图（TVI）二维模式显示左心室室壁彩色强度变暗，提示室壁运动普遍减低。②组织追踪（TTI）模式显示基底段、中间段、心尖段的位移梯度消失，提示室壁运动弥漫性、普遍性减低。③组织同步化显像（TSI）模式显示存在明显的室内不同步。不同步的位置发生在左心室的后外侧壁，提示是应用三腔起搏器同步化治疗的适应证，而不同步的位置发生在室间隔则不适合应用三腔起搏器同步化治疗。④组织速度图的PW模式，显示二尖瓣前叶瓣环的舒张期频谱S峰，E峰、A峰的峰值明显减低（图7-2-1）。
图7-2-1 扩张型心肌病的超声心动图表现
A. 二维超声心动图心尖四腔心切面显示：左心扩大，左心室呈球形改变；B. M型超声显示：左心室内径扩大，室壁运动减低，EF值为21%；C. 频谱多普勒显示：左心室舒张功能减低晚期，舒张期二尖瓣口E峰高尖，E峰减速时间（DCTE）、E峰充盈时间明显缩短，E/A≥2；D、E. 左室长轴切面及心尖四腔心切面显示：左心房内可探及二尖瓣口蓝色五彩镶嵌反流信号；F. 二维超声显示：左心室心尖可见血栓样回声（箭头所示）
3. CT
表现为左心室或双侧心室扩张，左心室多呈球形。室壁厚度多在正常范围，进展性DCM心肌可变薄。重症病例左心房或左心室内有时可见附壁血栓。
4. MRI
MRI是诊断DCM的有效手段，自旋回波（SE）序列的心肌信号在T1WI、T2WI上多表现为等信号，少数病例T2WI上可有混杂信号。心腔内出现附壁血栓者，在T1WI多呈中等强度信号，与心肌相近；T2WI多呈高信号。
MRI电影成像表现：
（1）心腔形态改变：①心室扩大（图7-2-2）：一般心室横径增大明显。仅有左室扩大者为左室型，室间隔呈弧形突向右心室；仅有右室扩大者为右室型，室间隔呈弧形突向左心室；左右心室均有扩大者为双室型。②室壁厚度多数正常，一般不增厚，部分病例早期可稍增厚，晚期则变薄或室壁厚度薄厚不均；左室的肌小梁粗大。③DCM心室质量增加：有作者提出左室的质量增加明显，而右室的质量无明显增加。④心房可有扩大，左室型可见主肺动脉扩张，右室型可见上、下腔静脉扩张。
图7-2-2 扩张型心肌病
A. 扩张型心肌病TUREFISP序列四腔心：左心室腔明显扩大呈球形，室间隔呈弧形突向右室，心肌普遍变薄，左室游离壁侧肌小梁粗大；B. 扩张型心肌病TUREFISP序列冠状位：左心室腔明显扩大呈球形，室间隔呈弧形突向右室，心肌普遍变薄，左室肌小梁粗大；同一病例TUREFISP序列心脏短轴位收缩末期（C），舒张末期（D）：扩张型心肌病收缩期心肌增厚率普遍减低，收缩功能普遍下降
（2）心室功能改变：MRI电影显示左心室或双侧心室弥漫性室壁运动功能降低，射血分数多在50%以下。收缩期心肌增厚率下降，收缩功能普遍减低。正常左心室基底部到心尖部收缩期室壁增厚程度逐渐增加，在DCM这种室壁增厚递增的梯度消失。少数也可表现为广泛的室壁运动异常。DCM最明显的特征是受累心室的收缩功能障碍，因而收缩末期容积增加。主要表现为心室扩大和射血分数降低。左心室或双室射血分数减低，左心室舒张期、收缩末期容积增加。收缩功能指标以左室射血分数（LVEF）最为敏感，其下降早于舒张功能指标的下降，这是与肥厚型心肌病的鉴别点之一。心肌标记MRI研究表明DCM收缩期内层、外层心肌的纵向收缩力减低，内层心肌的横向收缩力亦减低，横向收缩力仍是内层心肌的主要收缩力。
（3）房室瓣关闭不全：左心室容积增大可引起二尖瓣瓣环扩张，从而发生二尖瓣关闭不全，MRI电影上显示心房内来自房室瓣口的异常血流无信号区，同时可估计反流量。
心肌灌注MRI成像显示静息心肌灌注扫描多无灌注缺损区，偶尔可见下壁、心尖部灌注缺损。延迟增强扫描心肌多不增强，有时仅见弥漫性轻度增强或不均匀增强，反映了强化区域心肌的退变、坏死、纤维化，预示着左室功能受损的严重程度。
5. 核医学
（1）核素心室造影表现：①心室腔明显扩大，形态失常，全心扩大以左心室扩大为著，多为中至重度扩大。核素通过左心室时间延长，放射性清除缓慢，一般>10秒；②左心室总体功能降低，左心室射血分数明显减低，有的可降至20%以下；③室壁运动弥漫性减弱；④门控心血池断层显像能提供更多、更好的信息。
（2）心肌灌注显像：①左心室腔扩大，室壁不均匀性变薄；②心肌内小的、无规律、散在的放射性分布不均匀性稀疏或缺损，主要表现为放射性分布不均匀，正常与异常区相互交叉，即所谓补丁样（patch pattern）表现；③左、右心室明显扩大，严重时可呈球形（图7-2-3）。
扩张型心肌病的PET与SPECT心肌血流灌注显像检查的表现基本一致。心肌代谢显像的重点在于心肌活性测定，国外有报道心肌摄取葡萄糖差的DCM患者预后差。
DCM与缺血性心肌病变的鉴别：缺血性心肌病变多可见局限性室壁运动异常，心肌灌注显像显示灌注缺损更为广泛并呈节段性，即出现与血管支配相一致的节段性灌注异常（图7-2-4）。
图7-2-3 扩张型心肌病心肌核素灌注显像
左心室腔扩大，室壁变薄，心肌内放射性分布稀疏不均（正常与异常心肌相间）
图7-2-4 缺血性心肌病变心肌核素灌注显像
左心室腔扩大，室壁变薄，心肌内放射性分布呈节段性稀疏或缺损（前壁近心尖部、下后壁血流灌注受损）
