1.血象呈全血细胞减少，少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒

1.血象呈全血细胞减少，少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒细胞减少低于0.5×109/L，血小板低于105×109/L。
2.骨髓象再障骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检空虚，非造血细胞和脂肪细胞增多，一般在50％以上。再障呈多部位骨髓增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤其淋巴细胞增多。慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞（炭核）比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。
3.骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描所有再障患者均应进行骨髓活组织检查以评价骨髓造血面积。再障骨髓组织呈黄白色，增生减低，主要为脂肪组织、淋巴细胞和其他非造血组织。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失，因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。
4.其他检查造血祖细胞培养不仅有助于诊断，而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低。急性再障抗碱血红蛋白量正常或轻度减低，慢性再障明显增多。染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外，一般再障属正常，如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。

再障主要与全血细胞减少症相鉴别，如骨髓增生异常综合征、急性白血病、单纯红细胞再障、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、脾功能亢进等。
1﹒骨髓增生异常综合征（MDS）
多数MDS 难治性贫血（RA）主要表现为慢性进行性贫血，偶有皮肤出血点，血象示全血细胞减少，网织红细胞有时不增高，甚至降低，这些易与再障混淆。但RA 以病态造血为特征，外周血显示红细胞大小不均，异形，可见巨大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和巨大血小板。进一步可根据骨髓活检、祖细胞培养、染色体、癌基因等作鉴别。
2﹒急性白血病（AL）
特别是白细胞减少和低增生性AL 可呈慢性过程，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周血全细胞减少，骨髓增生减低，易与再障混淆。仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现原始粒、单或原始淋巴细胞明显增多，骨髓活检也有助于与再障的鉴别诊断。
3﹒单纯红细胞再生障碍（纯红再障）
单纯红细胞再生障碍和再障在发病机制方面不同，前者主要影响红系造血祖细胞，后者主要影响多能造血干细胞，因此前者仅表现为单纯红系再障。后者常表现为造血三系的障碍。鉴别不难。
4﹒阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
尤其是血红蛋白尿不发作者极易误诊为再障。本病出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生；尿中含铁血黄素、糖水试验、Ham 等试验和蛇毒因子溶血试验阳性，CD59／CD55 异常细胞增多，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常等均有助于鉴别。
5﹒脾功能亢进症
脾功能亢进症所致的血细胞过度消耗，如肝硬化所致脾亢、结缔组织病、恶性淋巴瘤、组织细胞增生症（戈谢病、尼曼‐匹克病、勒‐雪病）及原发性脾性全血细胞减少症等，均有全血细胞减少，易与再障混淆。这类疾病脾脏均明显肿大，检查骨髓可发现异常细胞，有的显示骨髓增生，可与再障相鉴别。
X线和CT 全身骨骼普遍性骨质疏松，骨密度减低，管状骨皮质变薄，骨髓腔增宽。干骺端见多条横行发育障碍线，骨化中心出现延迟。短管骨骨小梁增粗，呈粗网格状改变。椎体骨质疏松常有双凹变形，严重者椎体压缩变扁。
MRI 脊柱、骨盆、四肢近端等红骨髓面积逐渐减少，被黄骨髓信号代替，根据表现分为三种类型：①弥漫型：临床为急性再障，骨髓腔内T1WI呈均匀高信号，T2WI呈均匀的稍高信号，脂肪抑制序列（STIR）中呈低信号；②局灶型：临床以急性再障为主，T1WI高信号的骨髓腔内见少许斑片状低信号，STIR呈高信号；③不均匀型：临床均为慢性再障，T1WI表现为局灶状的高信号和低信号混杂分布，低信号灶明显增多，呈“盐和胡椒”征。（图15‐1）
图15‐1 再生障碍性贫血（1）
A、B﹒弥漫型，椎体T1WI上呈弥漫性高信号，STIR呈明显低信号；C﹒局灶型，T1WI腰2、骶1椎体结节状低信号为造血组织岛；D﹒不均匀型，髂骨及骶骨呈高低混杂信号
再生障碍性贫血治疗后，已发生黄骨髓化的骨髓可出现逆转换，在黄骨髓内出现增生的红骨髓岛，表现为T1WI上局灶性的高、低信号混杂，呈“盐和胡椒”征，在T2WI上呈均匀等信号或在等信号中见小灶状的高信号，STIR上呈局灶性的高、低信号混杂分布，高低信号分布与T1WI相反。（图15‐2）