胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。另外，先

胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。另外，先天性膈疝常伴有其他畸形，如食管闭锁、心血管畸形、内脏转位、泌尿生殖系畸形等。

1﹒产前诊断 B 型超声波检查显示胎儿胸腔内有腹部脏器而确诊。此项筛查值得大力推广。
2﹒新生儿生后出现呼吸窘迫和发绀，应想到胸腹裂孔疝。
患侧胸部呼吸运动减低，气管和心尖搏动移向健侧。胸部听到肠鸣音诊断意义更大。腹部呈舟状。
3﹒X 线胸腹联合立位片 心脏和纵隔向健侧移位，患侧胸腔有肠管影，腹部肠管明显减少。患侧横膈影消失。右侧膈疝，如仅肝脏疝入，正位平片上可见右下胸腔内有软组织块影。
4﹒钡餐检查 显示部分胃肠道位于患侧胸腔内。新生儿慎用，以免误吸致钡剂性肺炎，必要时选用泛影葡胺等水溶性造影剂。
5﹒B 超检查 可发现胸腔内有扩张的肠管和肠蠕动，即伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。
6﹒MRI 冠状面可清晰见到疝环的边缘及疝入胸腔内的肠管影，横断面疝环呈三角形，内有断面的蜂窝状肠管影。