1、实验室检查：
(1)碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚，有利于检查诊断。
(2)测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。
2、X线检查：
X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。
(1)软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。
(2)低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
(3)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。
(4)维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
(5)肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
X线平片为本病的主要检查方法。
1．活动期
最早出现的征象是腕关节尺骨远端先期钙化带不规则、模糊且变薄。继之，尺、桡骨先期钙化带变平或轻度凹陷。随病变进展，骺板和干骺端明显增宽，中央部凹陷呈杯口状。干骺端骨小梁模糊、粗糙、紊乱呈毛刷状，该处骨皮质模糊或消失（图14-4-1）。长骨骨干因骨膜下有钙化不全的类骨质而边缘显示模糊。骨骺出现延迟，密度减低，边缘模糊，骨骺和干骺端距离增宽。全身骨质密度减低，骨皮质变薄，骨小梁稀疏且模糊。颅缝增宽、颅骨囟门闭合延迟。胸廓变形呈“鸡胸”及肋骨前端膨大形成“串珠肋”（图14-4-2）。承重长骨弯曲变形，出现膝内翻或膝外翻等（图14-4-3，图14-4-4）。重症佝偻病患儿也可在股骨颈、耻或坐骨、肩胛骨、长骨骨干出现假性骨折线。
2．修复期
干骺端先期钙化带重现呈致密线状影，边缘清晰、整齐，表现为在毛刷状远端出现新的先期钙化带，呈双层状（图14-4-5）。骨骺骨化中心相继出现。骨骺与干骺端距离变窄，骨质密度逐渐恢复正常。长骨骨干弯曲侧皮质增厚和干骺端膨大可长期存在（图14-4-6）。
图14-4-1 佝偻病
双侧尺桡骨远端增宽凹陷呈毛刷状，骨小梁粗糙、模糊。前臂骨皮质变薄、密度减低
图14-4-2 佝偻病
胸廓诸骨骨密度减低，骨小梁模糊，肋骨前端膨大呈“串珠状（白箭）
