１.影像学检查
（1）X线：显示 ①心脏增大，典型表现为左房明显增大，左心缘变直，右心缘双房影，左主支气管上抬。肺动脉干、左心耳及右心室均增大时，后前位心影呈梨状，称为“二尖瓣型心脏”。②主动脉球缩小。③二尖瓣环钙化。④肺淤血和肺间质水肿。
（2）超声心动图：是确诊二尖瓣狭窄首选无创性检查，可直接观察瓣叶活动、测量瓣口面积、房室腔大小及左房内血栓，或测算血流速度、跨瓣压差及瓣口面积。是确诊本病和评估病情的精确方法。①M型 二尖瓣前叶EF斜率减缓，A峰消失，呈“城垛样”改变；二尖瓣回声增强变宽；前后瓣同向运动。②二维超声 舒张期瓣叶开放受跟，前叶呈圆窿状，后叶活动差；短轴图可见瓣口缩小，开放呈鱼嘴状，可直接测量瓣口解剖面积。③多普勒 测算血流速度、跨瓣压差（包括肺动脉压）及瓣口面积。④经食管超声 可更清晰地显示心脏结构及左心耳及左心房内血栓。
2.其他检查
（1）心电图：左房扩大，呈“二尖瓣”型P波（P波增宽伴切迹，以Ⅱ、ⅢaVF导联最明显），PVl终末负向量增大。电轴右偏和V1导联R波振幅增加提示右室肥大。1/3患者可见房颤。
（2）心导管检查：特征症状、体征与超声测算的瓣口面积不一致时，可精确测定肺动脉压及左室压，评估血流动力学状态。
１.左心房黏液瘤：为原发于心脏的良性肿瘤。由于连接在房间隔上的黏液瘤在左心房内位置随体位变化而不固定，对二尖瓣口的影响也不同。因此临床症状与体征呈间歇性，心尖部舒张期杂音随体位改变而变化，有时可听到肿瘤扑落音。超声心动图可确定诊断，检查显示左心房内云雾状团块影。瘤体随心动周期规律性运动。
２.缩窄性心包炎：在结核性心包炎时最常见。当心包发生严重的纤维化或不均一钙化，在房室间沟形成束带状缩窄时，会影响到二尖瓣的开放，临床上可听到心尖部舒张期杂音，应与二尖瓣狭窄的杂音进行鉴别。超声心动图与心脏X线检查常可以发现心包的钙化，而二尖瓣无明显的交界黏连与瓣叶增厚。
３.功能性二尖瓣狭窄：当某些疾病导致左心室容量负荷增高时，大量血流经过二尖瓣产生相对性二尖瓣狭窄，常称之为高流量杂音。如室间隔缺损、动脉导管未闭等。另外，严重主动脉瓣反流时，舒张期经主动脉瓣反流的血液限制了二尖瓣的开放，造成相对性二尖瓣狭窄，此时在心尖部出现柔和、低调、递减型舒张中晚期隆隆样杂音，称之为Austin Flint杂音。
1. X线表现
轻度狭窄者心影可正常。中度以上狭窄者：①心脏呈二尖瓣型（图6-2-1）。②左心房增大是诊断二尖瓣膜狭窄最重要且具有定性价值的X线征象。左心耳突出，后前位上左心缘出现“四弓”表现（图6-2-2）；左前斜位可见左主支气管抬高，支气管夹角增大（超过45°）；后前位上见右心缘双房影。③右心室增大，在后前位上肺动脉段隆起，右心缘向右凸，左下心缘向左凸，心尖圆钝上翘。右前斜位心前缘凸出，心前间隙明显缩小。左前斜位，前下缘前凸，心前间隙下段缩小，后下缘后凸与脊柱重叠，心后间隙保存。④左心室和升主动脉多为正常，有时左心室因充盈不足而萎缩变小，主动脉弓可缩小。⑤二尖瓣钙化和左、右心房壁钙化。⑥肺循环变化：a.肺静脉淤血和肺静脉高压（或静脉型肺循环高压）：肺门阴影增大，肺血管边缘模糊，肺静脉亦增粗，当肺静脉压力持续升高则上肺静脉增粗而下肺静脉收缩变细呈血液再分配现象。b.肺淋巴淤积与间质水肿（或毛细血管型肺循环高压），X线表现为肺野透亮度减低，毛玻璃改变，其中有密集细小点状及网状阴影，密度淡而模糊。当肺静脉压持续升高至
图6-2-1 风湿性心脏病，二尖瓣狭窄X线表现
肺淤血，心影呈二尖瓣型，主动脉结正常，肺动脉段突出，左心房Ⅱ度增大，右心室增大
一定水平即可出现间隔线，即Kerley A、Kerley B、Kerley C线。c.肺泡性肺水肿：X线表现多种多样，但短期内变化较大，数小时内可出现明显改变，经适当治疗可迅速消退为其特点。
图6-2-2 风湿性心脏病，二尖瓣狭窄X线表现
征象：心影呈二尖瓣型，肺动脉段突出，右心室增大，左心房增大
左房增大征象：正位可见双房影（短箭头），左心缘可见四个弓，即左心耳增大（长箭头），气管分叉增大（☆），左前斜见左主支气管受压向上移位，管腔狭窄
图6-2-2 风湿性心脏病，二尖瓣狭窄X线表现
征象：心影呈二尖瓣型，肺动脉段突出，右心室增大，左心房增大
左房增大征象：正位可见双房影（短箭头），左心缘可见四个弓，即左心耳增大（长箭头），气管分叉增大（☆），左前斜见左主支气管受压向上移位，管腔狭窄
图6-2-2 风湿性心脏病，二尖瓣狭窄X线表现
征象：心影呈二尖瓣型，肺动脉段突出，右心室增大，左心房增大
左房增大征象：正位可见双房影（短箭头），左心缘可见四个弓，即左心耳增大（长箭头），气管分叉增大（☆），左前斜见左主支气管受压向上移位，管腔狭窄
2. 超声心动表现
（1）二维超声心动图：能显示二尖瓣的切面包括左室长轴、心尖两心腔、四心腔切面、五心腔切面和二尖瓣水平左室短轴切面。我国主要以风湿性二尖瓣狭窄为多见。表现为二尖瓣增厚，以瓣尖为著；瓣膜回声增强；交界粘连，开放活动受限，开口减小。当瓣口粘连明显，瓣体病变较轻时，二尖瓣前叶于舒张期呈气球样向左室突出，长轴和四心腔切面二尖瓣穹隆（doming）样改变（图6-2-3）。当病变严重时，瓣膜增厚明显，并有纤维化和钙化形成的不规则的团块或条索状回声，活动减小或消失；二尖瓣后叶亦僵硬，舒张期活动明显受限，后叶与前叶同向运动；腱索增粗，腱索及乳头肌可粘连、缩短。胸骨旁左室短轴切面见二尖瓣增厚，回声增强；交界粘连，开放活动受限，开口减小。于舒张期开口减小呈小鱼嘴样开口。在此切面上可直接测量二尖瓣口面积（图6-2-4）。
图6-2-3 风湿性心脏病二尖瓣狭窄超声心动图
A. 左心长轴切面见二尖瓣增厚，回声增强，舒张期圆顶样运动，前叶呈穹隆样改变，左房右心增大；B. M型超声示二尖瓣呈“城墙样”改变，前后叶同向运动
图6-2-4 二尖瓣狭窄超声心动图
左室短轴切面见二尖瓣开口明显减小，呈小“鱼口状”（箭头所示）
先天性二尖瓣狭窄包括二尖瓣发育异常、二尖瓣瓣上环、降落伞状二尖瓣、双孔二尖瓣等。先天性二尖瓣发育异常所致二尖瓣狭窄畸形表现为瓣膜增厚，回声增强，开放活动受限，开口减小。瓣膜交界融合，甚至瓣叶仅发育为狭窄的偏心瓣口。与风湿性二尖瓣病变相似，形态上较难鉴别。降落伞状二尖瓣仅有一个乳头肌，二尖瓣瓣叶形态异常，于左室长轴切面可见二尖瓣略增厚，腱索增粗、融合，舒张期开放受限呈穹隆样。瓣下腱索增粗、缩短，融合形成筛孔状结构。二尖瓣前后叶腱索均汇聚到左室腔单个巨大的乳头肌上，或附着于部分融合的两组乳头肌之上，二尖瓣开放时形如降落伞。左室短轴切面显示二尖瓣口可偏向左室一侧，可确定乳头肌的数目、大小和位置。二尖瓣瓣上环于左室长轴切面、心尖四腔和二腔切面，在二尖瓣瓣环水平可见异常回声带，与二尖瓣之间仅有很小的距离，随心动周期运动，舒张期可见二尖瓣前叶震颤。肺静脉口及左心耳均位于隔膜上方。瓣叶一般无明显纤维性增厚，瓣叶的柔顺性较好，活动幅度较大，少数二尖瓣亦可有增厚和狭窄的改变。双孔二尖瓣于二尖瓣水平短轴切面可见双孔，可存在二尖瓣狭窄，通常每个瓣口的腱索与同一乳头肌相连，类似于降落伞状二尖瓣。两个瓣口呈左右或者左前右后并列，酷似“眼镜”状或者“∞”形排列。两个瓣口几乎同等大小时，呈现左右并列或前后位的两个圆形或椭圆形开口，类似眼镜样孔口；瓣口大小不等时，开放程度不对称，类似“蝴蝶结状”（图6-2-5）。左心室长轴瓣叶开放形态如同汉字“三”，心尖四腔心切面：瓣口并列排列时，图像呈现“海鸥征”。
二尖瓣狭窄患者左房增大，部分患者可见左房明显扩大及心包积液。严重狭窄者左房内可有云雾影形成，并可发生左心房血栓（图6-2-6）。云雾影表现为左房内密集呈点状缓慢流动云雾状回声，密度分布不均匀，无固定形态。云雾影样回声通过二尖瓣口后即消失。血栓多为回声较均匀、活动度小、边缘固定的强回声，附着于心房壁，血栓表面可光滑或不规则，呈多种形态，长条状或团块状（图6-2-7）。新形成的血栓回声较低，有一定的活动度；陈旧血栓回声较强，无明显活动。如血栓从左房壁脱落，可造成体循环栓塞。当左房脱落的血栓大于二尖瓣口时，该血栓可在左房内自由活动，形成活动性血栓（图6-2-8）。血栓以左心耳为最常见，但经胸超声对左心耳的结构显示有困难，常常导致血栓的漏诊，应行经食管超声检查（图6-2-9）。
图6-2-5 双孔二尖瓣超声心动图
A. 二尖瓣水平短轴切面显示两个瓣口几乎等大，形状似“眼镜”；B. 二尖瓣水平短轴切面显示二尖瓣两个瓣口不等大
图6-2-6 左心房云雾影和左心房血栓（超声心动图）
A. 左心房内充满浓密的云雾影，实时观察时云雾影呈旋涡状缓慢流动；B. 左心房血栓形成（箭头所示）
图6-2-7 左心房血栓（超声心动图）
风湿性心脏病联合瓣膜病，左房内巨大血栓几乎填满整个左房
图6-2-8 左房活动性血栓（超声心动图）
A. 左房内见一回声较强的活动性团块，舒张期移向二尖瓣口（箭头所示）；B. 收缩期左房内活动性团块移动至左房腔的中央（箭头所示）
图6-2-9 左心耳血栓的经食管超声心动图（TEE）
经胸超声（TTE）左心耳未发现血栓，TEE检查时发现左心耳血栓（箭头所示）
左室正常或变小，合并二尖瓣关闭不全时可扩大。
（2）M型超声心动图：二尖瓣瓣尖增厚，活动度明显减低。EF斜率减低甚至消失，呈“城墙样”改变，前、后叶同向运动（见图6-2-3）。左心房扩大。
（3）多普勒超声心动图：四心腔切面彩色血流多普勒示舒张期二尖瓣口左室侧可见红色为主五彩镶嵌血流信号。左房内彩色多普勒色彩暗淡。连续多普勒探测二尖瓣口血流频谱，舒张期为射流频谱，频谱增宽，血流速度加快。窦性心律时呈单向双峰图形内部充填，E波上升速度增加，峰值高于正常，E波下降速度明显减慢。A波峰值高于正常，下降速度增加，E波高于A波。部分轻度二尖瓣狭窄时，A波稍高于E波。心房纤颤时，A波消失，频谱变为单峰，EE间距不等。根据二尖瓣口血流平均压差和E峰下降的压力减半时间（PHT）计算二尖瓣瓣口面积，判断狭窄程度（图6-2-10）。二尖瓣瓣口面积MVA（cm2）=220/PHT，适用于单纯二尖瓣狭窄。
图6-2-10 二尖瓣狭窄（超声心动图）
A. 彩色多普勒示二尖瓣口高速射流信号（箭头所示）；B. 二尖瓣口连续多普勒血流频谱
40%二尖瓣狭窄合并二尖瓣反流。通过测定三尖瓣口反流峰值压差估测肺动脉收缩压。
二尖瓣狭窄时瓣口面积<2.0cm2。通过二维超声和频谱多普勒可对二尖瓣狭窄的程度进行定量分析（表6-2-1）。二尖瓣口面积可通过二维超声二尖瓣水平左室短轴切面直接测量（图6-2-11），频谱多普勒测量E峰下降的压力减半时间（PHT），通过公式220/PHT计算（图6-2-12）。
风湿性二尖瓣狭窄的诊断需与先天性和退行性改变等引起的二尖瓣狭窄鉴别。风湿性二尖瓣狭窄瓣膜本身增厚、钙化、交界粘连，瓣膜回声增强。先天性病因所致二尖瓣狭窄开放受限，瓣膜本身纤细，通常无瓣膜钙化和交界粘连。退行性病变发生钙化通常位于瓣根和瓣环，瓣下腱索与瓣尖无明显融合。
表6-2-1 超声心动图对二尖瓣狭窄程度的评估
图6-2-11 二尖瓣狭窄瓣口面积的测量（超声心动图）
二维超声二尖瓣水平左室短轴切面直接测量二尖瓣口面积（A=0.7cm2）
图6-2-12 二尖瓣狭窄瓣口面积的测量（超声心动图）
测量频谱多普勒E峰下降的压力减半时间（PHT），通过公式220/PHT计算瓣口面积（MVA=0.57cm2）
二尖瓣叶和瓣膜下装置严重钙化时，用面积测量法评价二尖瓣口面积较为困难。如果成像平面高于瓣尖，可能会高估真正的瓣膜口面积。用长轴切面定位真正的瓣膜口将会避免这种情况。压力阶差取决于血流量。因此，容量负荷过重或不足将会高估或低估压差。
TEE对二尖瓣和左房的观察更为清晰，尤其是探查左心耳血栓的敏感性明显高于TTE。
3. MSCT表现
（1）瓣膜开放受限：重建电影CTA显示瓣膜开放的程度、形态，瓣膜交界处融合，可见“圆顶征”（图6-2-13）。
（2）MSCT可以直接测量瓣膜的瓣口面积：选择70%左右期相，在MPR图像中，垂直于二尖瓣瓣环的切面测量瓣口的大小。在平行于二尖瓣瓣环的左室切面MPR图像中，通过人工勾画瓣口范围，可对瓣口面积进行粗略估算，由于空间分辨率及伪影等因素影响，其面积测量的准确性及可靠性尚待进一步对照研究验证。
图6-2-13 重建电影MSCT
二尖瓣瓣叶开放受限，可见“圆顶征”（↑所示），左心房扩大，并见附壁血栓（所示）
（3）测量瓣膜开放的直径及瓣环的大小，显示瓣膜的形状、大小、瓣叶厚度、赘生物及活动度、二尖瓣环钙化。在MSCT图像后处理时，选择心动周期中70%左右的时相（相当于心脏舒张期，二尖瓣处于开放状态）进行重建，可以很好地观察二尖瓣的解剖形态，而选择20%左右的时相（相当于心脏收缩期，二尖瓣处于关闭状态）进行重建，可以观察瓣叶关闭时瓣口的情况。二尖瓣环钙化是由二尖瓣病变引起跨瓣压差异常，导致心脏纤维支架退行性变的一种表现，典型的退行性瓣环钙化多见于后瓣环，但有时也累及后室壁，严重钙化时，钙化斑的主体多位于瓣下区域，二尖瓣瓣口形成弯曲的钙化带或钙化环，而钙化斑的尖锐部分可以刺入邻近的左室心肌，罕见严重钙化斑可突入二尖瓣口，致左室充盈受阻。二尖瓣环钙化的危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压、糖尿病、血脂异常等。二尖瓣环钙化与多种心脏病的发生关系密切，如左房增大、左室扩大、房颤、房室传导阻滞、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、细菌性心内膜炎等。二尖瓣环的退行性变与以下几种情况相关，并可使之加重：体循环高压、主动脉狭窄、糖尿病、马方综合征、慢性肾衰继发甲状旁腺功能亢进等。二尖瓣环钙化与冠心病关系十分密切。有研究报道，二尖瓣环钙化组冠状动脉造影的阳性率显著增高，容易发生左冠状动脉主干及冠状动脉三大主要分支的狭窄。左心房扩大及左心房血栓（图6-2-13），右心室肥厚、扩张。
4. MRI表现
（1）直接征象：①瓣膜开放受限：电影MRI显示瓣膜开放的程度、形态，瓣膜交界处融合，可见“圆顶征”、“喷射征”，通过狭窄二尖瓣的快速血流形成信号的丢失，于心脏舒张期呈自二尖瓣向左心室方向的条束状低信号区（图6-2-14A），其范围大小及与左心室面积的百分比，与狭窄二尖瓣的跨瓣压差有良好相关性，可以半定量评估狭窄程度；②瓣膜的形状、大小、瓣叶厚度、赘生物及活动度：垂直于室间隔和平行于室间隔的左室长轴位黑血序列可测量瓣膜的厚度、大小，亮血电影MRI显示瓣膜的厚度及运动，观察收缩期及舒张期瓣膜形态（图6-2-14B、C）；③瓣环的大小：垂直于室间隔和平行于室间隔的左室长轴位心脏电影MRI可测量收缩期及舒张期瓣环的直径。
（2）间接征象：①瓣膜狭窄后血流速度加快，应用PC法进行狭窄前、后的血流速度测量，可以测量平均血流速度、最大血流速度、前向血流量、反向血流量等，可见血流速度增快。根据简化的Bernoulli方程计算左心房与左心室的跨瓣压差，估测二尖瓣狭窄的程度。②左心房扩大及左心房血栓：二尖瓣狭窄，舒张期血流通过瓣口的阻力增加，左房压升高，致左心房扩大，MRI可以测量左心房各个径线。左房血栓最好发于左心耳或左房外侧壁，自旋回波序列根据血栓形成时间不同，信号不同。T2WI陈旧性血栓信号较低。应用Gd-DTPA增强扫描，血栓无明显强化。③右心室肥厚、扩张：心脏长、短轴位断面像或电影可见右心室增大的程度及室壁的厚度。
图6-2-14 二尖瓣狭窄MRI
A. 亮血序列四腔心二尖瓣电影，可见“喷射征”，于舒张早期呈自二尖瓣向左心室方向的条束状低信号区；B. 四腔心位于舒张晚期可见二尖瓣瓣叶局限性增厚；C. 二腔心位于舒张晚期见二尖瓣瓣叶局限性增厚
5. 心血管造影
心导管检查及造影一般不作为诊断二尖瓣狭窄的常规检查项目，它属于有创检查，操作相对复杂，费用较高，而在提供二尖瓣装置形态学改变的信息上不如超声心动全面；但它在反映血流动力学功能异常方面正确性高，在无创检查技术（如超声心动图）的发展过程中和确定无创检查某些数据的正确性方面（如压力、跨瓣压力阶差、瓣口面积、瓣口有效面积、心排血量等），都是以心导管检查结果作为基准和对照的，心导管检查无论在实验研究和临床实用上，都不失为一项可靠、经典的检查方法。
心导管检查诊断二尖瓣狭窄的主要依据是：①右心导管检查见右心室、肺动脉及肺毛细血管压力增高，肺循环阻力增大，心排血量降低。二尖瓣狭窄早期，舒张期跨瓣压力阶差可正常，随着病情加重，压力阶差增大，压力阶差>0.67kPa就可诊断为二尖瓣狭窄，跨瓣平均压差>6.7kPa（50mmHg）或峰值>9.3kPa（70mmHg）为重度狭窄。跨瓣压差越大，表示二尖瓣狭窄越重。此外，二尖瓣狭窄在左心房收缩时的压力曲线呈高大a波。②选择性左心房造影，可见对比剂通过二尖瓣口时，狭窄瓣膜开放受限，以及左心房扩大等征象。③双斜位左心室造影：心室舒张期二尖瓣口区域可见瓣膜呈圆顶状突入左心室，对比剂经狭窄的二尖瓣口，向左心室内喷射。前后瓣叶基部不清楚，左心室对比剂稀释不明显（左心房入左心室血液减少所致），左心室不大。收缩期可见乳头肌增粗等二尖瓣狭窄的间接征象。
肺动脉压升高与二尖瓣狭窄、肺小动脉痉挛、内膜增厚或血栓形成等因素有关。导管测知重度肺动脉高压后，若吸纯氧或做酚妥拉明药物试验，使肺动脉压力下降，表明肺动脉高压为功能性，部分为肺小动脉痉挛引起，是可逆的。跨肺动脉床压为肺动脉平均压与肺毛细血管平均压之差，跨肺动脉床压<2.67kPa为被动性肺动脉压升高，是由于肺毛细血管压增高后为维持肺循环而升高的；跨肺动脉床压>2.67kPa为主动性肺动脉高压，是指肺动脉压升高幅度远远超过了维持肺动脉血流所需的压力，其中肺小动脉阻力增加因素夹杂其中。根据全肺阻力和肺小动脉阻力，可以推测二尖瓣狭窄和肺小动脉病变的程度。肺小动脉阻力增高不多，全肺阻力却明显增高，两者之间差值明显，说明二尖瓣口狭窄是主要的；如肺小动脉阻力明显增高，与全肺阻力差值不大，说明除瓣口狭窄外尚有肺小动脉的病理改变。
肺动脉高压继发右心室收缩压增高，当右心室舒张末压超过1.33kPa时，应考虑是否有肺动脉瓣或三尖瓣关闭不全、右心室功能不全。右心房压也常常随右心室压力升高，尤其是伴有三尖瓣关闭不全时。
