文章解读|苯丙酮尿症|疾病百科

苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的先天遗传性疾病。主要机制是身体不能分解苯丙氨酸，使它在血液和脑中积累。高水平的苯丙氨酸可以损害大脑。在治疗方面，PKU应用特殊的低蛋白饮食治疗，来降低身体中苯丙氨酸的水平并防止脑损伤。如果开始治疗的时间较早，PKU通常不引起任何症状。如果放任PKU不治疗，将对脑和神经系统的损害并导致：学习障碍，行动困难，癫痫。高水平的苯丙氨酸也可能引起湿疹。

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