髓质海绵肾是先天性常染色体隐性遗传性疾病，特征为一个或几个肾乳头的集合管扩张，形成小囊和囊样空腔，扩张的集合管与近端正常的集合管间连接通畅，与远端肾盏连接处直径正常或相对缩小。如果无并发症，其为一种无症状的良性的病变，但通常并发尿路感染和肾结石，伴钙盐沉着者占50%。肾脏病变部位以外的部分发育和结构正常，一般病变为双侧性，肾脏大小正常或轻度增大。通过分泌性尿路造影可确定诊断，典型的征象为：①肾脏体积增大，有时合并钙化，尤其是乳头部位；②乳头内小管扩张，内部充满造影剂；③乳头显影时间不一，部分肾乳头显影时间延长。
髓质海绵肾导致结石的机理目前尚不清楚。Yendt等（1982）报道20%的含钙结石患者有这种异常。其他的学者认为结石患者中髓质海绵肾的比率少于5%。髓质海绵肾在女性的发病率比男性高。髓质海绵肾并发结石的患者与一般的结石患者在代谢状况上基本相同。以前的研究显示髓质海绵肾最常见的结石为磷酸钙结石，近来研究发现最常见的为草酸钙结石。并发产尿酶细菌感染时，易形成鸟粪石结石。
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